医学遗传学形考测试4参考答案题目1近亲婚配不会提高后代常染色体隐性遗传病的发病几率选择一项：对错题目2当一个群体符合下列条件时，a群体很大或者无限大，b群体内个体进行随机交配，c没有突变发生，d没有选择，e没有大规模迁移，f没有遗传漂变，群体的基因频率将代代相传，保持不变，而且，不论群体起始基因频率如何，经过一代随机交配后，群体的基因频率将达到平衡，只要平衡条件不变，基因型频率亦代代保持不变。这是群体的基因平衡定律选择一项：对错题目3分子病指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病选择一项：对错题目4遗传性酶病指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱。它又称先天代谢缺陷选择一项：对错题目5血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白数目（合成量）异常引起的是地中海贫血选择一项：对错题目6血红蛋白分子是由两条类a和两条类β珠蛋白链组成的四聚体，每条珠蛋白链各结合一个血红素选择一项：对错题目7β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷，导致β珠蛋白合成受到抑制，结果使a珠蛋白相对“过剩”所引起选择一项：对错题目8家族性高胆固醇血症（FH）患者的低密度脂蛋白受体蛋白遗传性缺陷，该病属常染色体显性（AD）遗传方式，表现为不完全显性选择一项：对错题目9苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传（AR）。选择一项：对错题目10血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。它是一种运输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起选择一项：对错题目11典型的苯丙酮尿症（PKU）患者，幼年不表现出尿（汗）臭、弱智、白化等主要临床特征选择一项：对错题目12所谓的基因诊断是利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病选择一项：对错题目13根据诊断时间的不同，遗传病的诊断可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型选择一项：对错题目14表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者，他并不能将这一有害的遗传信息传递给下一代选择一项：对错题目15遗传病诊断的实验室检查主要包括细胞遗传学检查、生化检查及基因诊断选择一项：对错
