胎儿骨骼系统发育异胎儿骨骼系统发育异常的超声诊断常的超声诊断一、先天性一、先天性脊柱脊柱侧弯与后凸侧弯与后凸先天性脊柱侧弯先天性脊柱侧弯(COIlgenitalSCO¨0sis)(COIlgenitalSCO¨0sis)是指由下腹壁发育不良形成疝是指由下腹壁发育不良形成疝囊突向外阴时，容易误诊为外生殖器畸形，见图囊突向外阴时，容易误诊为外生殖器畸形，见图5—7—245—7—24、图、图5—7—255—7—25。。干脊椎先天性发育异常而导致脊柱在冠状面侧向弯曲的畸形。先天性脊柱干脊椎先天性发育异常而导致脊柱在冠状面侧向弯曲的畸形。先天性脊柱后凸是由于椎体异常所致的脊柱后凸畸形。两者均表现为脊柱异常弯曲，后凸是由于椎体异常所致的脊柱后凸畸形。两者均表现为脊柱异常弯曲，但不包括开放性神经管缺陷的脊柱裂。椎体畸形种类很多，在胎儿时期表但不包括开放性神经管缺陷的脊柱裂。椎体畸形种类很多，在胎儿时期表现出现出脊柱侧弯脊柱侧弯的椎体畸形多数为半椎体或蝶状椎体。的椎体畸形多数为半椎体或蝶状椎体。超声表现：脊柱扫查未能得到自然生理弯曲的弧度，脊柱走向弯曲。向侧超声表现：脊柱扫查未能得到自然生理弯曲的弧度，脊柱走向弯曲。向侧方成角弯曲为脊柱侧弯，在脊柱的冠状切面上可显示成角的角度，判断成方成角弯曲为脊柱侧弯，在脊柱的冠状切面上可显示成角的角度，判断成角部位，在成对分布的椎弓时，可见成角处一侧椎弓的强回声消失，椎体角部位，在成对分布的椎弓时，可见成角处一侧椎弓的强回声消失，椎体变形，见图变形，见图5—8—15—8—1、图、图5—8—25—8—2、图、图5—8—35—8—3、图、图5—8—45—8—4。。{{生殖生殖就医就医指南指南网网www.www.９１９１zn.cn.zn.cn.是你知心的朋友是你知心的朋友}}脊柱向后方成角弯曲为脊柱向后方成角弯曲为脊柱后凸，胎儿背部隆起，病灶处脊椎声像模糊，难以分辨椎体形态，见脊柱后凸，胎儿背部隆起，病灶处脊椎声像模糊，难以分辨椎体形态，见图图5—8—55—8—5。二维超声在观察和显示胎儿脊柱弯曲畸形的部位和程度时难。二维超声在观察和显示胎儿脊柱弯曲畸形的部位和程度时难以得到满意的图像，三维超声透明成像则可以显示脊柱全程走向，判断弯以得到满意的图像，三维超声透明成像则可以显示脊柱全程走向，判断弯曲的部位和角度，起到重要的辅助作用。曲的部位和角度，起到重要的辅助作用。注意：椎体畸形导致的脊柱弯曲应注意与注意：椎体畸形导致的脊柱弯曲应注意与开放性神经管缺陷的脊椎裂鉴别，后者在开放性神经管缺陷的脊椎裂鉴别，后者在横切面上显示椎弓呈对称性张开，局部皮横切面上显示椎弓呈对称性张开，局部皮肤不完整。肤不完整。二、骨发育不良二、骨发育不良胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发上的异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。现的骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。((一一))成骨不全成骨不全(osteogerlesisimperfect)(osteogerlesisimperfect)表现为全身表现为全身长骨多发性骨折、蓝巩膜、进行性长骨多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，与常染色体显性或异常，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，与常染色体显性或隐性遗传有关，可分为多种类型。病因是胶原蛋白的形成、分泌或功隐性遗传有关，可分为多种类型。病因是胶原蛋白的形成、分泌或功能紊乱，基本病理改变为密质骨被纤维样不成熟的骨组织代替，肢体能紊乱，基本病理改变为密质骨被纤维样不成熟的骨组织代替，肢体短，骨皮质薄，骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多发骨折和骨痂形成。短，骨皮质薄，骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多发骨折和骨痂形成。超声表现扫查发现胎儿四肢短小，长骨特别是股骨和肱骨短，并可以超声表现扫查发现胎儿四肢短小，长骨特别是股骨和肱骨短，...
