一、复习提问：1、可遗传变异的三个来源是什么？基因突变、基因重组、染色体变异2、什么叫基因突变？DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。第3节人类遗传病•近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，人类的遗传病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类（一）单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。类型及常见病例：常染色体隐性：常染色体显性：伴Ｘ隐性遗传：伴Ｘ显性遗传：伴Ｙ遗传：软骨发育不全、多指、并指、短指、先天性小眼球。先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。抗ＶＤ佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良外耳廓多毛症。常染色体显性遗传病软骨发育不全先天性小眼球眼球小而陷没，眼眶、眼睑、睑裂均小进行性肌营养不良（假肥大型）•患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症的发病机理：基因型PP或Pp(正常)pp(患者)合成酶能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸正常代谢转变成酪氨酸苯丙氨酸异常代谢转变成有害的苯丙酮酸新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。抗维生素D佝偻病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。X染色体显性遗传病血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。X染色体隐性遗传病外耳廓多毛症概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病。多基因病与单基因病比较，在同胞（兄弟姐妹）中的发病率比较低，约为1％－10％（单基因病在同胞中的发病率一般为1/2－1/4），但在群体中的发病率却比较高。多基因遗传病唇裂多基因遗传病无脑儿3.染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。常染色体异常：性染色体异常：21三体综合症（先天性愚型）猫叫综合征Turner综合征（性腺发育不良）21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常见染色体病病因：多了一条21号染色体舟舟小档案出生于1978年4月1日的胡一舟，被大家亲切地称为“舟舟”。他的父亲是武汉市交响乐团的大提琴手，母亲是普通职员，出生一个月后就被专家鉴定为先天愚儿。他患有第21对染色体综合症，智商只有30，不足正常人的一半。他不会做10以内的加减法，不识字，分不清钱的面值，至今为止只会写三个字：胡一舟。从小就跟着爸爸在排练厅里玩耍的舟舟，对音乐有特殊的敏感，一根小小的指挥棒改变了他的人生。2000年9月正式加入中国残疾人艺术团、被誉为“台柱子”的舟舟，现已被聘为艺术团的终身演员。朱镕基总理在看过舟舟的演出后，曾激动地说：“你不但指挥了乐队，指挥了艺术，更指挥了我这个总理。你是最棒的！”13三体综合症出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。18三体综合症生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进性腺发育不良•也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查...
