神经系统遗传性疾病北京协和医院神经科彭斌Neurology,PUMCH简介先天性疾病、家族性疾病（单个家族？多个家族？环境因素）神经系统遗传病：居各系统遗传病之首，60%以上，国内神经系统单基因遗传病患病率109.3/10万，以遗传性共济失调和进行性肌营养不良症最常见发病年龄：任何年龄均可发病，与疾病类型有关Neurology,PUMCH神经系统遗传疾病的分类根据遗传物质改变分类：一、单基因遗传病：---常染色体显性遗传：神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎缩等。---常染色体隐性遗传：肝豆状核变性、苯丙酮尿症---X连锁隐性遗传：男性发病，假肥大型肌营养不良---X连锁显性遗传：某些腓骨肌萎缩症二、多基因遗传病：癫痫、帕金森病、老年性痴呆Neurology,PUMCHNeurology,PUMCH三、线粒体遗传病：线粒体肌病、线粒体脑肌病等四、染色体病：21三体综合征（先天愚型）根据病变的部位分类：遗传性周围神经病、遗传性脊髓-脑干-小脑系统疾病、遗传性锥体外系疾病、遗传性运动神经元病、遗传性肌肉疾病等Neurology,PUMCH神经系统遗传病的症状学智能发育不全（MentalRetardation）---精神发育迟滞：重度（白痴，智商0~30）中度（痴愚，智商30~50）轻度（鲁钝，智商50~70）见于大多数常染色体病，遗传代谢病痴呆（Dementia）---常见于Huntington舞蹈病，肝豆状核变性，痴呆-帕金森综合征、痴呆-肌萎缩侧索硬化等Neurology,PUMCH行为异常（AbnormalBehavior）---发作性兴奋，冲动，易激惹，烦躁不安，攻击行为，人格行为异常，如自毁容貌等。语言障碍（SpeechDisorder）---智能障碍多伴有语言障碍---发音障碍：痉挛性发音障碍、弛缓性发音障碍、运动失调性发音困难、运动障碍性发音困难---先天性聋哑，猫叫综合征等Neurology,PUMCH不自主运动（InvoluntaryMovement）---震颤（Tremor）：原发性震颤，遗传性共济失调---舞蹈动作（Chorea）：Huntington病---手足徐动（Athetosis）：肝豆状核变性、苍白球黑质变性等---扭转痉挛（TorsionSpasm）：原发性肌张力障碍---肌阵挛（MuscleClonus）：肌阵挛性癫痫等---肌束颤动（Fasciculation）：家族性肌萎缩侧索硬化等---口面部不自主运动：原发性肌张力障碍等Neurology,PUMCH共济失调（Ataxia）---多呈对称性---躯干共济失调早，症状明显---慢性起病，进行性加重抽搐（Convulsion）除原发性癫痫外，继发出现的全身性大发作、局限性及精神运动性发作等。结节性硬化等Neurology,PUMCH瘫痪（Paralysis）上、下运动神经元性瘫痪；肌病性瘫痪感觉异常（AbnormalSensation）多见下肢远端对称性分布肌肉异常---肌张力减低（Hypomyotonia）---肌张力增高（Hypermyotonia）---肌萎缩（MuscularAtrophy）---假性肌肥大（MuscularPseudohypertrophy）Neurology,PUMCH特殊体征SturgeWeberSyndromeNeurology,PUMCH神经纤维瘤病NeurofibromatosisNeurology,PUMCH神经系统遗传性疾病的诊断临床资料年龄、性别、症状和体征系谱分析两代以上、同胞常规辅助检查血清学检查（肌酶谱、血清铜蓝蛋白）、电生理、影像学检查和病理学检查遗传物质及基因产物检测：染色体检查：２１三体综合征、基因诊断：假性肥大肌营养不良、脊肌萎缩症等基因产物检测：假性肥大肌营养不良Neurology,PUMCH神经系统遗传病的预防和治疗预防：适龄结婚与生育，避免近亲结婚，遗传咨询，产前诊断，（人流）治疗目前治疗较困难。对症治疗为主：药物治疗、手术治疗、饮食治疗基因治疗Neurology,PUMCH遗传性共济失调Hereditaryataxia一、概述：是指由遗传因素所致的以共济失调为主要表现的一大类中枢神经系统变性疾病。具有遗传背景、共济失调的临床体征及脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变等特征。除了脊髓、小脑和脑干及其传导纤维受累以外，常常还累及脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑及大脑皮质。还可伴有其它系统异常。Neurology,PUMCH遗传性共济失调Hereditaryataxia1993年，Greenfield分类：依据疾病病变主要累及神经系统的部位分为：１．以脊髓型为主的遗传性共济失调：弗里德赖希(Friedreich)型共济失调为代表。２．以小脑为主的遗传性共...
