肝豆状核变性健康宣教安徽安徽安徽安徽中医药大学中医药大学中医药大学中医药大学神经病学研究所附属医院神经病学研究所附属医院神经病学研究所附属医院神经病学研究所附属医院韩永升领先优势�国际上首次发现了中国人肝豆状核变性患者ATP7B基因第7、18外显子上Ser662Cys、3372delC两个突变位点，并证实了白种人与黄种人存在着基因突变的差异。�国际上最为系统和深入地研究了肝豆状核变性的病因机制，提出了新的诊断、分型、疗效判断标准和治疗方法。�建立了世界上最大的肝豆状核变性基因库。领先优势�在国内首创中药治疗肝豆状核变性系列研究先河，研制成药肝豆片；�国内首创二巯丙磺钠大剂量冲击治疗肝豆状核变性；�国内首创葡萄糖酸锌治疗肝豆状核变性；�国内首先研制二巯丁二酸钠胶囊；�国内首次将二巯丁二酸钠注射液用于肝豆状核变性治疗什么是肝豆状核变性？�肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）又称Wilson病（Wilsondisease,WD)，常染色体隐性遗传,铜代谢障碍、肝硬化、脑基底节变性。�肝——肝脏�豆状核？？？历史�1912-Dr.KinnearWilson在《Brain》首先报道该病“进行性豆状核变性”�1948年J.N.Cuming医生发现了该病与铜的累积之间的关系。�1956年Dr.JohnWalshe成功发现了第一个有效治疗肝豆状核变性的方法，他使用螯合物疗法将铜自患者体内排出。患病率�流行病学调查：患病率约1/3万活婴（国外）1/1万（本院），杂合子频率稍大于1%。�在欧美大多数国家WD较罕见，而在意大利的撒丁岛、以色列、罗马尼亚及日本该病多见。铜代谢的生理途径�生理：铜，微量元素，每天从饮食摄入铜约5mg，仅2mg左右由肠道吸收入血。�在血液中铜与白蛋白疏松地结合并运送至肝脏。在肝脏内大部分铜与α2球蛋白结合成具有氧化酶活性的牢固的铜兰蛋白后再释入血液中，部分铜通过胆汁法经胆管排泄至肠道由粪便排出。再有微量铜从尿及汗液中排出体外。�正常人血清铜中，约95%为铜兰蛋白，只有5%左右与白蛋白疏松地结合，在人体各脏器中也多以铜兰蛋白形式存在而发挥其正常生理功能。肝豆状核变性患者的铜代谢�肝脏--铜兰蛋白合成的减少及通过胆汁排铜的障碍导致WD患者的铜代谢呈正平衡状态。�由于铜兰蛋白的合成减少，与白蛋白疏松结合的铜显著增加，铜易于弥散到组织，主要沉积于中枢神经系统、肝脏、肾脏、角膜等处(基底神经节内含铜量为正常量的10倍，肝脏、肾脏、胰脏等器官含铜量为正常量的7～10倍)。引起各脏器形态结构破坏与功能改变。�与此同时，肝细胞溶酶体无力将铜分泌入胆汁，而从肾小球滤过大量排出。由每日低于80μg的排泄量增加到300～1200μg。�体内过量的铜可以对多种酶产生抑制作用，另外，铜离子能产生大量的自由基直接损害细胞膜、细胞内的蛋白及核酸等物质，导致组织器官的功能异常。肝豆状核变性主要临床表现肝豆状核变性主要临床表现1�儿童、青少年发病，进行性加重�神经症状：肢体震颤、肌强直、步态障碍、舞蹈动作、言语不清、吞咽困难、流涎、癫痫；�精神症状：躁狂、抑郁、幻觉、妄想、幼稚、智力减退、易冲动�肝胆系统：黄疸、肝硬化、腹水、皮肤瘙痒、脾肿大、上消化道出血、胆囊炎、胆结石、恶心、食欲减退�泌尿系统：血尿、蛋白尿、肾结石肝豆状核变性主要临床表现2�肌肉骨骼系统：骨折、骨质疏松、关节疼痛、X形腿、O形腿、生长发育受影响（矮个）、佝偻病、肌肉肉缩�血液系统：贫血、血小板减低、白细胞减少、皮肤紫癜、鼻衄、齿龈出血�心血管系统：心慌、胸闷、心律失常、心衰�内分泌系统：男性乳房女性化、月经不调、反复或不明原因流产�角膜色素环K-F环�其他：色素沉着（面部、小腿）、视力减退如何诊断�铜蓝蛋白�铜氧化酶�血铜、尿铜�K-F环�颅脑CT、MRI�肝脏彩超�肝脏活检�基因诊断能治愈吗？�目前疗效最确切、治疗效果最好的神经遗传病之一；�目前国内外尚无方法可治愈该病；�现阶段需终身服药；�号称能够治愈者、有祖传秘方等切勿相信。主要治疗手段有哪些？�驱铜治疗�对症治疗�脾切除�肝移植�中药治疗�心理治疗�康复治疗中西医结合治疗有哪些优势？�疗效确切：有效率93%�研究最早：已有四...
