COFS综合征VIP专享VIP免费

脑-眼-面-骨骼综合征(CEREBRO-OCULO-FACIO-SKELETALSYNDROMECOFS综合征)聂欢内容概念病因及发病机制主要特征及常见异常自然病史诊断及治疗概念1974年，Pena和Shokeir首先描述了本病，出生即有脑和脊髓的退行性改变。其特点是小头畸形，先天性白内障，重度智障，面部异形，关节挛缩。Cofs综合征为常染色体隐性遗传病，定位于10q11.23，基因位点为ERCC6.病因学本病为常染色体隐性遗传病，为科卡尼综合征（CockayneSyndrome，CS）中病情最为严重的一类，又称先天CS综合征，与三种DNA修复基因CBS、XPG和XPD突变有关，这已在一些COFS患儿中得到证实。主要特征常见异常脑和神经系统>脑白质减少伴有灰质斑点，第三脑室室管膜下局灶性神经胶质瘤，局灶性小脑回、颞叶和海马回发育不全>视束和视交叉发育不全，胼胝体发育不全>CT扫描见颅内豆状核和半球白质区钙化>偶见新生儿痉挛，全身肌张力减退和反射减弱或消失>感觉神经性耳聋颅面>小头畸形>鼻根突出>耳廓大>上下唇重叠>轻度小颌常见异常常见异常眼>眼睑狭小并眼球深陷>小眼畸形>白内障>眼球震颤常见异常四肢>指屈曲>肘、膝轻度屈曲、挛缩摇椅足伴垂直距骨>第二跖骨后位，沿第二跖骨的足底有纵沟常见异常其他>多毛症>脊柱后侧凸>乳距宽>髋臼角变浅，髋外翻>骨质疏松>肾脏缺损自然病史患婴通常足月产，出生体重正常。大多数患者出生时症状明显。少数病例几个月内症状进展显著。所有病例的病程都是进展性的，且呈进行性恶化。尽管有充足的能量摄入，但患者仍不能发育而且恶病质逐渐加重，通常因肺部感染伴消瘦死亡。生存时间通常少于5年诊断laugel等于2008年提出COFS综合症的诊断需要以下条件：先天性畸形，先天性白内障和/或眼球，关节挛缩，严重的发育迟缓，严重的产后发育不良，突出鼻根和/或悬的上唇和面部异形，以及一个DNA修复缺陷在转录偶联修复途径。CS综合征CS可根据发病年龄划分：CSⅠ型即经典型患儿两岁之前即表现出生长发育迟缓，进行性的视力、听力、中枢及周围神经功能的缺损导致严重的残疾，通常儿童晚期或青春期死亡。CSⅡ型即本病，表现为出生时发育不全，通常7岁之前死亡。CSⅢ型为温和型，症状表现较晚，病情恶化较慢，可存活至成年。CS临床诊断要点具有2项主要指标加上3条次要指标即可临床诊断为CS。2项主要指标>生长障碍：身高、体重均落后于同年龄同性别正常儿童5%>进行性神经系统功能异常：精神运动发育迟缓，智力落后7项次要指标>恶液质性侏儒>皮肤对光敏感：接触日光后皮肤红肿脱皮>脱髓鞘性外周神经病>感觉神经性耳聋>色素性视网膜病>典型放射线特征：颅盖骨增厚，骺板硬化，脊柱或骨盆异常>龋齿，牙齿脱落CS临床诊断要点CS治疗该病无特效治疗方法，所采取的措施主要是对症支持，加强营养，必要时鼻胃管输入营养物质可改善患儿营养状况从而促进生长，需要多学科配合，物理治疗协助康复，痉挛状态时可用解痉药物，耳蜗植入可改善听力，避免日晒。预后取决于临床类型。治疗本病尚无有效治疗方案谢谢！