脑-眼-面-骨骼综合征(CEREBRO-OCULO-FACIO-SKELETALSYNDROMECOFS综合征)聂欢内容概念病因及发病机制主要特征及常见异常自然病史诊断及治疗概念1974年，Pena和Shokeir首先描述了本病，出生即有脑和脊髓的退行性改变。其特点是小头畸形，先天性白内障，重度智障，面部异形，关节挛缩。Cofs综合征为常染色体隐性遗传病，定位于10q11.23，基因位点为ERCC6.病因学本病为常染色体隐性遗传病，为科卡尼综合征（CockayneSyndrome，CS）中病情最为严重的一类，又称先天CS综合征，与三种DNA修复基因CBS、XPG和XPD突变有关，这已在一些COFS患儿中得到证实。主要特征常见异常脑和神经系统>脑白质减少伴有灰质斑点，第三脑室室管膜下局灶性神经胶质瘤，局灶性小脑回、颞叶和海马回发育不全>视束和视交叉发育不全，胼胝体发育不全>CT扫描见颅内豆状核和半球白质区钙化>偶见新生儿痉挛，全身肌张力减退和反射减弱或消失>感觉神经性耳聋颅面>小头畸形>鼻根突出>耳廓大>上下唇重叠>轻度小颌常见异常常见异常眼>眼睑狭小并眼球深陷>小眼畸形>白内障>眼球震颤常见异常四肢>指屈曲>肘、膝轻度屈曲、挛缩摇椅足伴垂直距骨>第二跖骨后位，沿第二跖骨的足底有纵沟常见异常其他>多毛症>脊柱后侧凸>乳距宽>髋臼角变浅，髋外翻>骨质疏松>肾脏缺损自然病史患婴通常足月产，出生体重正常。大多数患者出生时症状明显。少数病例几个月内症状进展显著。所有病例的病程都是进展性的，且呈进行性恶化。尽管有充足的能量摄入，但患者仍不能发育而且恶病质逐渐加重，通常因肺部感染伴消瘦死亡。生存时间通常少于5年诊断laugel等于2008年提出COFS综合症的诊断需要以下条件：先天性畸形，先天性白内障和/或眼球，关节挛缩，严重的发育迟缓，严重的产后发育不良，突出鼻根和/或悬的上唇和面部异形，以及一个DNA修复缺陷在转录偶联修复途径。CS综合征CS可根据发病年龄划分：CSⅠ型即经典型患儿两岁之前即表现出生长发育迟缓，进行性的视力、听力、中枢及周围神经功能的缺损导致严重的残疾，通常儿童晚期或青春期死亡。CSⅡ型即本病，表现为出生时发育不全，通常7岁之前死亡。CSⅢ型为温和型，症状表现较晚，病情恶化较慢，可存活至成年。CS临床诊断要点具有2项主要指标加上3条次要指标即可临床诊断为CS。2项主要指标>生长障碍：身高、体重均落后于同年龄同性别正常儿童5%>进行性神经系统功能异常：精神运动发育迟缓，智力落后7项次要指标>恶液质性侏儒>皮肤对光敏感：接触日光后皮肤红肿脱皮>脱髓鞘性外周神经病>感觉神经性耳聋>色素性视网膜病>典型放射线特征：颅盖骨增厚，骺板硬化，脊柱或骨盆异常>龋齿，牙齿脱落CS临床诊断要点CS治疗该病无特效治疗方法，所采取的措施主要是对症支持，加强营养，必要时鼻胃管输入营养物质可改善患儿营养状况从而促进生长，需要多学科配合，物理治疗协助康复，痉挛状态时可用解痉药物，耳蜗植入可改善听力，避免日晒。预后取决于临床类型。治疗本病尚无有效治疗方案谢谢！
