书2014年2月第35卷第1期首都医科大学学报JournalofCapitalMedicalUniversityFeb．2014Vol.35No.1*Correspondingauthor，E-mail:jiajp@vip．sina．com网络出版时间:2014－01－2022:41网络出版地址:http://www．cnki．net/kcms/detail/11．3662．Ｒ．20140120．2241．034．html［doi:10.3969/j．issn.1006-7795.2014.01.001］·奖项介绍·痴呆与轻度认知障碍的流行病学、发病机制和诊治应用研究———2013年度国家科学技术进步二等奖贾建平*(首都医科大学宣武医院神经内科，北京100053)【摘要】痴呆与轻度认知障碍是我国卫生领域重大疾病，给社会和家庭带来了沉重负担。本项目在国家和省部级40余项基金资助下，对痴呆与轻度认知障碍的流行病学、发病机制和临床诊治进行了系统的研究，建立了国内最系统完整的痴呆与轻度认知障碍的临床信息和生物标本库;明确了中国人群阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease，AD)相关的遗传致病/易感基因和重要蛋白功能并在国际首次报道了中国人家族性AD早老素1基因新突变;发现和明确了AD早期诊断的生物学和影像学标志物;主持制定了痴呆与认知障碍诊治指南;研发了抗AD新药，构建了药物研发技术平台。本项目提高了我国痴呆和轻度认知障碍诊治水平，取得了显著的社会效益。【关键词】轻度认知障碍;痴呆;阿尔茨海默病;药物;诊断治疗【中图分类号】Ｒ741ThisstudywasawardedwithTheSecondGradeNationalPrizeforScienceandTechnologyProgress—Theapplicationstudyonepidemiology，pathogenesis，diagnosisandtreatmentofmildcognitiveimpairmentanddementiaJiaJianping*(DepartmentofNeurology，XuanwuHospital，CapitalMedicalUniversity，Beijing100053，China)【Abstract】Dementiaandmildcognitiveimpairmentarethemostcommonneurodegenerativediseaseandtheleadingcauseofdementiaintheelderly．Sponsoredbyover40nationalandprovincialfunds，wehaveobtainedtremendousachievementsthroughalltheseyears'hardwork，whichincluded:(1)AlargecompletesystemofclinicalinformationandbiologicalspecimendatasetofdementiaandmildcognitiveimpairmentofChinesepopulation．(2)Thestudyconfirmedthegenetic/susceptibilitygenesandmajorproteinfunctionsassociatedwithAlzheimer'sdisease(AD)andreportedforthefirsttimethenovelpresenilin1(V97LandA136G)mutationandSNPsinover20susceptibilitygenesassociatedwithsporadicADinChinesepopulation．(3)ThestudyidentifiedandconfirmedthebiomarkersandimagesforearlydiagnosisofAD．(4)Theguidelinesforthediagnosisandtreatmentofdementiaandcognitivedisorders．(5)NewdrugsforADweredevelopedandthetechnologyplatformfordrugwasconstructed．Thisprojectimprovedthediagnosticandtreatmentskillsfordementiaandmildcognitivedisordersandachievedsignificantsocialbenefits．【Keywords】mildcognitivedisorders;dementia;Alzheimer'sdisease(AD);drug;diagnosisandtreatment痴呆与轻度认知障碍是我国卫生领域重大疾病，给社会和家庭带来了沉重负担。本项目围绕痴呆和轻度认知障碍的流行病学、发病机制、诊断和治疗进行了长达10余年的系统研究，尤其对最常见痴呆类型—阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease，AD)开展了深入探索，共发表SCI收录论文102篇，其中影响因子(impactfactor，IF)＞5的论文28篇，发表中文核心期刊论文475篇，主持制定和出版了《中国痴呆与认知障碍诊治指南》和其他痴呆相关专著8部，获得国家发明专利授权12项，省部级奖项7项，研制出抗AD新药2个，AD诊断试剂盒1个。1研究内容1.1建立了纵向研究队列人群，构建了国内最大的痴呆与轻度认知障碍临床信息和生物标本库从1996年开始，本项目在北京地区建立纵向研首都医科大学学报第35卷究队列人群。采用纵向追踪调查的方法，连续14年对北京地区老年人群进行了痴呆的大样本、系统性流行病学研究，首次在国内报道了老年人认知障碍发病规律及其预后影响因素［1］，为老年期痴呆的防治提供了重要的依据，并获2003年北京市科学技术二等奖。从2007年...
