ＰＯＵ３Ｆ４基因突变致耳聋的ＨＲＣＴ和ＭＲＩ表现张宗建１，许国辉２，李小涛１，王晓龙１，谢利３，唐红燕４，曾治萍１，杨小英１（１．四川省八一康复中心医学影像科四川成都６１１１３５；２．四川省第二人民医院医学影像科四川成都６１００４２；３．四川省八一康复中心康复科四川成都６１１１３５；４．四川省八一康复中心耳鼻咽喉科四川成都６１１１３５）【摘要】目的探讨ＰＯＵ３Ｆ４基因突变致耳聋患儿的颞骨高分辨率ＣＴ（ｈｉｇｈｒｅｓｏｌｕｔｉｏｎＣＴ，ＨＲＣＴ）及ＭＲＩ表现特征，提高对该病的认识。方法结合文献回顾性分析５例（１０耳）经临床诊断ＰＯＵ３Ｆ４基因突变致耳聋患儿的影像学资料。结果５例（１０耳）双侧内听道底“球茎状”扩大，以下壁扩大明显；５例（１０耳）内听道底与耳蜗底圈骨性间隔缺失；４例（７耳）蜗神经孔扩大；５例（１０耳）蜗轴缺失；２例（２耳）前庭水管扩大；２例（４耳）半规管发育异常；１例（２耳）Ｍｏｎｄｉｎｉ畸形；１例（２耳）前庭扩大；４例（４耳）颈静脉窝高位。结论ＰＯＵ３Ｆ４基因突变致耳聋的影像学表现具有特征性，对本病诊断及指导手术有重要价值。【关键词】基因；耳聋；体层摄影术，Ｘ线计算机；磁共振成像中图分类号：Ｒ７６４．４３；Ｒ８１４．４２；Ｒ４４５．２文献标识码：Ａ文章编号：１００６－９０１１（２０１４）０６－０９０６－０４ＩｍａｇｉｎｇｆｉｎｄｉｎｇｓｏｆｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓｃａｕｓｅｄｂｙａｍｕｔａｔｉｏｎｏｆＰＯＵ３Ｆ４ＺＨＡＮＧＺｏｎｇ－ｊｉａｎ１，ＸＵＧｕｏ－ｈｕｉ２，ＬＩＸｉａｏ－ｔａｏ１，ＷＡＮＧＸｉａｏ－ｌｏｎｇ１，ＸＩＥＬｉ３，ＴＡＮＨｏｎｇ－ｙａｎ４，ＺＥＮＧＺｈｉ－ｐｉｎｇ１，ＹＡＮＧＸｉａｏ－ｙｉｎｇ１１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＭｅｄｉｃａｌＩｍａｇｉｎｇ，ＳｉｃｈｕａｎＰｒｏｖｉｎｃｅ８１ＲｅｈａｂｉｌｉｔａｔｉｏｎＣｅｎｔｅｒ，Ｃｈｅｎｇｄｕ６１１１３５，Ｐ．Ｒ．Ｃｈｉｎａ２．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＭｅｄｉｃａｌＩｍａｇｉｎｇ，ＴｈｅＳｅｃｏｎｄＰｅｏｐｌｅ＇ｓＨｏｓｐｉｔａｌＯｆＳｉｃｈｕａｎ，Ｃｈｅｎｇｄｕ６１００４２，Ｐ．Ｒ．Ｃｈｉｎａ３．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＲｅｈａｂｉｌｉｔａｔｉｏｎ，ＳｉｃｈｕａｎＰｒｏｖｉｎｃｅ８１ＲｅｈａｂｉｌｉｔａｔｉｏｎＣｅｎｔｅｒ，Ｃｈｅｎｇｄｕ６１１１３５，Ｐ．Ｒ．Ｃｈｉｎａ４．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｔｏｌａｒｙｎｇｏｌｏｇｙ，ＳｉｃｈｕａｎＰｒｏｖｉｎｃｅ８１ＲｅｈａｂｉｌｉｔａｔｉｏｎＣｅｎｔｅｒ，Ｃｈｅｎｇｄｕ６１１１３５，Ｐ．Ｒ．Ｃｈｉｎａ【Ａｂｓｔｒａｃｔ】ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｈｉｇｈｒｅｓｏｌｕｔｉｏｎｔｅｍｐｏｒａｌｂｏｎｅＣＴａｎｄＭＲＩｆｅａｔｕｒｅｓｏｆｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓｃａｕｓｅｄｂｙａＰＯＵ３Ｆ４ｍｕｔａｔｉｏｎｓｏａｓｔｏｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｔｈｉｓｄｉｓｅａｓｅ．ＭｅｔｈｏｄｓＷｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙａｎａｌｙｚｅｄｏｎｉｍａｇｉｎｇｄａｔａｏｆｆｉｖｅｃａｓｅｓ（１０ｅａｒｓ）ｄｉａｇｎｏｓｅｄｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓｃａｕｓｅｄｂｙＰＯＵ３Ｆ４ｍｕｔａｔｉｏｎｓｖｉａ，ｗｉｔｈｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗ．ＲｅｓｕｌｔｓＴｈｅｂｉｌａｔｅｒａｌｉｎｔｅｒｎａｌａｕｄｉｔｏｒｙｃａｎａｌｂｏｔｔｏｍｆｏｒｆｉｖｅｃａｓｅｓ（１０ｅａｒｓ）ｗｅｒｅｓｐｈｅｒｉｃａｌｌｙｅｎｌａｒｇｅｄ，ｉｎｆｅｒｉｏｒｗａｌｌｗａｓｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｅｎｌａｒｇｅｄ；ｔｈｅｉｎｔｅｒｎａｌａｕｄｉｔｏｒｙｃａｎａｌｂｏｔｔｏｍａｎｄｃｏｃｈｌｅａｂｏｎｅｓｐａｃｅｒｆｏｒ５ｃａｓｅｓ（１０ｅａｒｓ）ｗｅｒｅｍｉｓｓｉｎｇ；ｔｈｅｃｏｃｈｌｅａｒｎｅｒｖｅｂｏｎｙｃａ－ｎａｌｉｎ４ｃａｓｅｓ（７ｅａｒｓ）ｅｎｌａｒｇｅｄ；５ｃａｓｅｓ（１０ｅａｒｓ）ｍｏｄｉｏｌｕｓｍｉｓｓｉｎｇｗｉｔｈｔｈｅｈｉｇｈｅｒｄｅ...
