第十三章遗传病的诊断遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。一、基本纲要1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。2．了解系谱分析方法和注意事项。3．了解遗传病生化学诊断的基本方法。4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。7．了解基因诊断技术的应用。二、习题（一）选择题（A型选择题）1．家系调查的最主要目的是。A．了解发病人数B．了解疾病的遗传方式C．了解医治效果D．收集病例E．便于与病人联系2．不能进行染色体检查的材料有。1A．外周血B．排泄物C．绒毛膜D．肿瘤E．皮肤3．生化检查主要是指针对的检查。A．病原体B．DNAC．RNAD．微量元素E．蛋白质和酶4．症状前诊断的最佳方法是。A．基因检查B．生化检查C．体征检查D．影像检查E．家系调查5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。A．2B．4C．10D．16E．306．绒毛取样法的缺点是。A．取材困难B．需孕期时间长C．流产风险高D．绒毛不能培养E．周期长7．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于。A．费用低B．周期短C．取材方便D．针对基因结构E．针对病变细胞8．当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A．基因片断缺失B．基因片断插入C．基因结构变化未知D．表达异常E．点突变9．核酸杂交的基本原理是。A．变性与复性B．DNA复制C．转录D．翻译E．RNA剪切10．PCR特异性主要取决于。A．循环次数B．模板量C．DNA聚合酶活性D．引物的特异性E．操作技术11．PCR最主要的优点在于。A．周期短B．灵敏度高C．费用低D．准确性高E．操作方便12．通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300bp，现判断这个胎儿是。A.正常B.携带者C.患者D.需性别确定后才能判断E.现无法判断13．染色体检查的指征有。2A．发育障碍B．智力低下C．反复流产D．两性畸形E．以上都是14．不能用于染色体检查的材料有。A．全血B．血清C．活检组织D．羊水细胞E．受精卵细胞15．有下列指征者应进行产前诊断。A．夫妇之一有致畸因素接触史的B．习惯性流产的孕妇C．夫妇之一有染色体畸变的D．35岁以上高龄的E．以上都是16．携带者不可以通过下列进行检查A．群体水平B．细胞水平C．生化水平D．基因水平E．临床水平17．下列检测材料不能检测基因表达异常。A．cDNAB．线粒体DNAC．RNAD．蛋白质和酶E．代谢产物18．不能作为分子遗传标记的有。A．单拷贝序列B．微卫星DNAC．RFLPD．VNTRE．SNP19．核酸杂交结果判断的依据是。A．信号出现时间B．信号位置和强度C．信号数量D．信号种类E．信噪比20．基因芯片技术的缺点在于。A．大规模B．微量化C．高通量D．自动化E．费用高21．对于单个碱基的突变，不能采用技术检测。A．DNA测序B．PCR-ASOC．PCR-SSCPD．PCRE．基因芯片22．作为遗传标记不符合的条件是。A．DNA片断较短B．能够用于基因连锁分析C．群体中表现多态D.孟德尔式遗传E.不受环境影响23．苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行。A．临床诊断B．血清检查C．尿液检查D．染色体检查E．分子诊断24．家系分析应注意的事项有。A．资料的可信程度B．资料的完整程度C．应尽可能地扩大家系范围D．观察指标必须相同E．以上都是25．遗传疾病病史的采集主要内容是。3A.一般病史B.家族史C.婚姻史D.生育史E.以上都是26.通过家系分析可以判断疾病的。A.发病史B.遗传方式C.遗传度D.种类E.严重程度27.染色体检查（或称核型分析）是确诊...
