遗传病的监测与预防人类遗传病高二（28）班GeneticDisorder一组数据•根据世界卫生组织1998年与2005年的报告•遗传和先天性疾病是婴儿和儿童期死亡的第二位最常见的原因•出生罹患率为25‰-60‰•30%夭折30%终生残疾40%受到治疗（多为手术）•如果不加以干预，50年以后将是现在的5倍一组数据•根据世界卫生组织2005年的报告•据估计每年印度出生大约9,000名重症地中海贫血儿，5,200名镰状细胞病儿和21,000名唐氏综合征儿•在发展中国家中具有公共健康重要性的所有的单基因遗传性疾病中，只有镰状细胞贫血在所有种族中的发病率都超过1/1000。•非洲人群，尤其西非国家的人群中有高比例的该病携带者，使得镰状细胞基因得以持续存在。•以尼日利亚为例，有该基因携带者的现患率大约为25％，约1－2％的儿童出生时患镰状细胞贫血。一组数据血红蛋白病分布葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症分布一组数据我国遗传病发病率（25年前数据）我保证这是最后一组数据显然•出于对儿童基因和染色体疾病的社会，心理和经济意义的关注•大部分人都希望能确认她们未出生的婴儿是健康的。病理学•染色体异常与基因异常•——十分简单，而各种遗传病具体涉及到的内容既多且杂，不再赘述病症体染色体隐性遗传疾病囊胞性纤维症苯丙酮尿症一型抗胰蛋白酶缺乏症镰刀型贫血症线嘌呤去胺酶缺乏症地中海贫血白化症囊肿性纤维化（CysticFibrosis，CF），亦称为囊性纤维化、囊肿性纤维变性或囊纤维变性，是一种常见的遗传疾病。此病症会影响病患的全身，导致逐渐的行动困难以及提早死亡。最常见的症状是因为长期反复的肺部感染所导致的呼吸困难，其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、腹泻以及不孕。囊性纤维化发生突变的结果在230kb的基因,基因位于染色体7的中间。这个基因通常产生一种蛋白称为囊性纤维化跨膜调节器(CFTR)蛋白,其功能是一个在上皮细胞膜的氯通道,从而影响几乎所有的人体细胞氯的流动。没有这种蛋白质,苯丙氨酸缺乏、分泌物变干,变得厚和阻塞性。囊胞性纤维症通常是作为一个常染色体隐性遗传疾病。只有那些携带两份有缺陷的基因,分别来自父母,会有疾病。超过1000变异基因已经被描述,虽然最常见的突变是导致缺陷的蛋白质。携带一个囊性纤维化基因和一个正常基因的杂合子不会引起这种疾病。囊肿性纤维化是因为囊性纤维化跨膜转导调节因子（CysticFibrosisTransmembraneConductanceRegulator,CFTR）的突变所造成的，这个基因负责制造汗、消化液以及各种黏液。大部分的正常人都有一对这种正常基因，不过事实上只需要其中一个是正常的就足够了，当此对基因中的两个基因都是不正常的时候就会发生囊肿性纤维化症，这是因为此疾病是由隐性遗传所导致的。诊断囊肿性纤维化的方法包括新生儿检验、汗液氯钠电解质浓度检验、以及基因检验等测试方法。目前在美国国内，有10%的患者是在出生后马上进行的新生儿检验时被诊断出患有囊肿性纤维化的病症，在这些婴儿的体内都有一致的胰蛋白（Trypsin）过高的检验结果。由于在许多地方囊肿性纤维化的检验并不是例行的新生儿检验的一部分，因此大部分的患者都是在囊肿性纤维化的症状出现后才就医发现患有此病。在对非新生儿做测试时，最常用的检验方法是汗液检验法；受试者会被接上电极连接到测试仪器以及被刺激排汗，这个过程称为离子电渗疗法（Iontophoresis），之后测试人员会对收集到的受试者的汗液进行汗液中钠与氯的含量测验，而汗液中含有过高的钠氯含量则代表该受试者患有囊肿性纤维化病症。除了汗液检验法之外，基因检验法也可以由确认CFTR基因是否有突变来诊断。已怀孕或是准备要怀孕的夫妻可以经由检查CFTR基因是否有突变来判断胎儿得到囊肿性纤维化的机率，若单个或两个夫妻测出的结果都是高危险群，那么便再测试婴儿的CFTR基因。产前检查虽然可以提供胎儿是否患有囊肿性纤维化，但是由于囊肿性纤维化并不能够被治疗的情况下，若在得知胎儿患有囊肿性纤维化之后也许夫妻可以考虑采取堕胎方式。苯丙酮尿症，又称苯酮尿症（phenylketonuria，缩写为PKU）是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结...
