第四讲人类遗传病[考纲展示]1．人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4.实验：调查常见的人类遗传病授课提示：对应学生用书第111页一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病；主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2．人类常见遗传病的类型及特点遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤4．产前诊断三、人类基因组计划1．内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2．结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。3．不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体解惑：基因组和染色体组的关系雌雄异体的生物：基因组＝染色体组＋1(另外的一条性染色体)。雌雄同体的生物：基因组＝染色体组。4．意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成结构和功能及相互关系，对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。四、调查人群中的遗传病1．调查对象：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。2．调查目的：初步学会调查和统计人类遗传病的方法，并了解几种遗传病发病情况。3．计算发病率某种遗传病发病率＝×100%1．人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2．单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。3．多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。4．人类遗传病监测和预防主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。5．产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。6．发病率在人群中L遗传方式在患者家系中调查。关于人类遗传病的3个易混易错点(1)误认为先天性疾病都是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。(2)误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病。这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。(3)“男性患者数目≠女性患者数目”误认为都是伴性遗传。①在一个个体数目较多的群体中，某单基因遗传病患者人数男性患者≠女性患者，则可以确定是伴性遗传。②如果只在一个遗传系谱中某单基因遗传病患者人数男性患者≠女性患者，往往不能确定是常染色体遗传还是伴性遗传。这是因为个体数目太少，具有偶然性。授课提示：对应学生用书第112页考点一人类遗传病的判定、监测和预防[核心考点通关]1．先天性疾病、后天性疾病、家庭性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家庭性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引...
