第3节人类遗传病学习导航1.学习目标（1）举例说出人类遗传病的主要类型，并对各种类型的遗传病的主要遗传特点作简单分析。人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，又有显性遗传和隐性遗传两类，遵循孟德尔遗传规律。多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病，在群体中的发病率较高。染色体病是由染色体（结构或数目）异常引起的遗传病，其中的典型病例是21三体综合征。（2）通过参与调查人群中的遗传病，初步学会调查和统计人类遗传病的方法。（3）分析遗传病对人类的危害，讨论遗传病的监测和预防的重要性，初步了解遗传病的监测和预防手段。（4）说出人类基因组计划及其意义。通过搜集和分析相关资料认识人类基因组计划的正反面效应，明白科学是一把双刃剑，既能造福于人类，也可能带来某些负面影响。2.学习建议本节有一个调查、两个“资料搜集和分析”活动，活动内容较多是本节的特点，因此在学习本节内容时一定要充分利用身边可利用的资料和信息，这样既能丰富理论知识，又能提高收集和处理信息的能力。自我测评一、选择题1.下列各项中，不属于遗传病的是（）。A.由于DNA分子中一个碱基对改变而导致的镰刀型细胞贫血征B.由于第21号染色体多了一条而导致的21三体综合征C.由于缺少一条X染色体而导致的特纳氏综合征D.由于长期过度摄入大量食物而导致的肥胖症2.孕妇患地方性甲状腺肿大，她生下的孩子可能会患（）。用心爱心专心A.肢端肥大症B.侏儒症C.糖尿病D.呆小症3.人体的耳郭多毛这一遗传性状总是从父亲直接传给儿子，再传给孙子。那么决定这个性状的基因最可能是在（）。A.常染色体上B.性染色体上C.Y染色体上D.X染色体上4.在胚胎时期就容易死亡的遗传病是（）。A.苯丙酮尿症B.进行性肌营养不良症C.原发性高血压D.纯合的软骨发育不全症5.下列各项中，能表现出家族聚集现象，并且较容易受环境因素影响的疾病是（）。A.单基因显性遗传病B.多基因遗传病C.单基因隐性遗传病D.性染色体病6.下列各项中，都属于单基因隐性遗传病的是（）。①人类多指病②白化病③软骨发育不全症④先天性聋哑⑤抗维生素D佝偻病⑥苯丙酮尿症A.①②③B.④⑤⑥C.①③⑤D.②④⑥7.冠心病、先天愚型分别属于（）。A.常染色体病，性染色体病B.单基因显性遗传病，多基因隐性遗传病C.多基因遗传病，常染色体病D.不可遗传的疾病，单基因隐性遗传病8.一个患抗维生素D性佝偻病（伴X遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应该是（）。A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品用心爱心专心C.只生男孩D.只生女孩9.一对表现型正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性是（）。A.9/16B.6/16C.8/16D.7/1610.某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中有一对21号染色体。请分析与该精子形成有关的是（）。A.初级精母细胞中21号同源染色体没有分离B.次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂C.次级精母细胞中21号同源染色体没有联会D.精原细胞中21号染色体没有复制11.一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异又发生在什么之中？下面哪一组是正确的？（）A.精子、卵、不确定B.卵、不确定、精子C.卵、精子、不确定D.精子、不确定、卵12.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性遗传病，可采取的检测手段有（）。A.B超检查B.羊水检查C.孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查D.以上三项都是13.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，即测定人体细胞中（）条染色体的碱基序列。A.46B.23C.24D.44二、非选择题14.一对表现正常的夫妇，生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个软骨发育不全的儿子。请根据题意回答下面的问题（自拟基因符号）。用心爱心专心（1）这对夫妇的基因型为。（2）患苯丙酮尿症的女儿的基因型为...
