第17讲人类遗传病最新考纲高频考点核心素养1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3．人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病1.遗传病特点2．遗传系谱图分析1.科学思维——分析与综合：遗传系谱图分析；比较与分类：遗传病特点2．生命观念——结构与功能观：遗传物质改变引发遗传病3．科学探究——实验调查：人类常见的遗传病4．社会责任——关爱生命，健康生活考点1人类遗传病的类型、监测和预防一、人类遗传病1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2．不同类型人类遗传病的特点及实例巧学助记巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全)抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病)特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。三、人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)1．人类致病基因的表达受到环境影响。(√)2．携带致病基因会患遗传病。(×)3．隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。(×)4．先天性疾病就是遗传病。(×)5．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(×)6．调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代，以减少实验误差。(×)7．不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病。(×)8．人类基因组计划测定的基因组中共有23条染色体。(×)9．调查某种遗传病的发病率应在人群中随机调查。(√)10．调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中调查。(√)羊水检查和绒毛取样检查的异同点(1)两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。不同的是提取细胞的部位不同，妊娠的时间不同。(2)通过检查发现该胎儿需要基因治疗，基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。答案：不需要。由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。【深挖教材】1.不携带致病基因的个体就一定不患遗传病吗？提示：不一定。染色体结构或数目变异也能导致遗传病发生。如21三体综合征、猫叫综合征。2．能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。●考向突破1人类遗传病的类型及特点1．(2020·天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(A)A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常解析：原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；既...
