口腔医学研究2011年3月第27卷第3期209叶酸代谢相关基因与非综合征性唇腭裂的关系陈尔军陈仁吉穆胡李金陆。胡颖。(1．首都医科大学附属北京同仁医院口腔科北京100730；2．首都医科大学附属北京1：7腔医院)[摘要]目的：研究叶酸代谢相关基因在中国华北人群中与非综合征性唇腭裂的关系。方法：利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法，在115例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照个体中，对CBS和SHMT1基因2个单核苷酸多态性(SNP)rs397589和rs1979276进行检测。利用拟合优度卡方检验，分析基因型分布频率是否符合Hardy—Weinberg平衡定律；应用UNPHASED软件包分析单个基因多态性位点以及基因一基因相互作用与非综合征性唇腭裂的相关性。结果：2个基因上的SNP位点基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡；等位基因分布在NSCL／P组与对照组之间无显著性差异；rs397589TT和rsl979276TT基因型能增加NSCL／P患病风险(OR一2．60，95CI一0．43—15．87；OR一1．62，95CI=0．22—11．70)；携带rs397589GT—rsl979276CT个体在患者中的频率高于对照组(．)f一4．780，P一0．029)。结论：CBS和SHMT1基因相互作用可能参与非综合征性唇腭裂的发生。[关键词]胱硫醚B合成酶丝氨酸羟甲基转移酶1非综合征性唇腭裂[中图分类号]R782．2[文献标识码]A[文章编号]167l一7651(2011)o3一O209一O4AssociationofGenesRelatedtoFolicAcidMetabolismwithN0n—syndromicCleftLipWithorwithoutCleftPalate．CHENEr—jun，CHENRen—ji，MUYue，eta1．TongrenHospital，CapitalMedicalUniversity，BeiJing1OO730[Abstract]0bjective：ToinvestigatetheassociationoftwoSNPspresentatcystathionine-beta—synthase(CBS)andserinehydroxymethyltranferase1(SHMT1)geneswithnon—syndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate(NSCL／P)innorthernChina．Methods：Genotypingofrs397589andrs1979276presentedatCBSandSHMT1genesrespectivelywasconductedbyPCR—basedrestrictionfragmentlengthpolymorphism(RFLP)inbothpatientandcontrolgroup．Thegoodness-0f—fittestwasappliedtotestwhetherornotthegenotypicdistributionsoftWOSNPswouldbeinHardy—Weinbergequilibrium．TheUNPHASEDprogramwasusedtOperformallelicandgeno—typicassociationandgene-geneinteraction．Results：ThegenotypicdistributionoftWOSNPswasnotdeviatedfromtheHardy—Weinbergequilibrium．NoallelicassociationwasfoundbetweenindividudswithNSCL／Pandcontrols．Rs397589TTandrsl979276TTweremoresusceptibletONSCL／P(OR一2．60，95CI：0．43—15．87，OR一1．62，95CI=0．22—11．70)．Thefrequencyofs397589GT—rsl979276CTcombinationinthepatientswashigherthanthatinhealthyindividuals．Conclusion：Interactiona1effectbetweenCBSandSHMT1genemayinvolveinOC—currenceofNSCL／P．[Keywords]Cystathionine-beta—synthaseSerinehydroxymethyltranferase1NSCL／P非综合征性唇腭裂(non—syndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate，NSCL／P)是人类最常见的先天性畸形之一，在我国的发生率约为0．182％Ⅲ。NSCL／P是一种多基因复杂遗传疾病，自从Prescott等首次进行全基因组连锁分析以来，多基金项目国家自然科学基金青年基金(编号：30700907)北京市自然科学基金(编号：7082038)作者简介陈尔军(1970~)，男，湖南人，硕士，主治医师，主要从事口腔』临床工作。*通讯作者胡颖，E—mail：huying一369@yahoo．com．cn个染色体区域相继被报道可能含有NSCL／P易感基因E2~63，但是结果并不一致。近年来，叶酸与NSCL／P的关系日益受到关注_7]，母亲孕期若未服用叶酸或服用叶酸剂量较低，其后代患NSCL／P的风险可增加7倍；母亲孕期增补叶酸可使NSCL／P患病风险降低399／6_g]。这些依据均说明叶酸代谢可能与NSCL／P的发生有内在联系。胱硫醚』3合成酶(cystathionine—beta—synthase，CBS)和丝氨酸羟甲基转移酶(serinehydroxymethyltran—ferase1，SHMT1)是叶酸代谢通路上的代谢酶，口腔医学研究2011年3月第27卷第3期211为497bp，c—T突变...
