5.1基因突变和基因重组第五章基因突变及其他变异一、基因突变——碱基对替换镰刀形细胞贫血症是一种遗传病(常隐)。患者血液中的血红蛋白分子异常，使得患者红细胞变为弯曲的镰刀形。镰刀形细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。正常红细胞的血红蛋白氨基酸组成……—缬氨酸－组氨酸－亮氨酸－苏氨酸－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－赖氨酸—……镰刀型细胞贫血症红细胞的血红蛋白氨基酸组成……—缬氨酸－组氨酸－亮氨酸－苏氨酸－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸－赖氨酸—……GAACTTDNAmRNA氨基酸蛋白质GACT突变正常异常谷氨酸缬氨酸GAGA2.基因突变的本质：基因内部发生变化，组成基因的脱氧核苷酸的种类、数量、排列顺序发生改变。1.概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。一、基因突变┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷增添缺失改变┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷基因突变是基因结构的改变，属于分子水平上的变化，因此，在光学显微镜下能否看见？那么，我们怎么知道基因发生突变了呢？思考：发生了基因突变，遗传性状一定改变吗？•基因突变，基因控制的性状是否一定改变？（1）（同义突变）由于密码子的简并性，某些突变改变了密码子，但可能编码同一种氨基酸；（2）显性纯合子个体中，显性基因突变成隐形基因，在杂合状态下，性状不改变。（其他原因，后面再总结）3.基因突变发生的时期和细胞（1）生物个体发育的任何时期；突变发生的时期越早，表现突变的部分越多；突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。（2）生物体中任何细胞，DNA复制时（间期）。如果突变发生在体细胞，突变基因会不会遗传给后代？一般不会，只有生殖细胞的突变才可能会遗传给后代但体细胞发生的基因突变可通过无性繁殖传递给后代；某些体细胞突变后发展为癌细胞。物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素紫外线X射线其它各种辐射亚硝酸碱基类似物苯环类似物致癌物质有亚硝酸胺，石棉，3,4-苯并芘，黄曲霉素，苯，甲苯，二甲苯，甲醛，苏丹红，丙烯酰胺，孔雀石绿、萘、铅，硫酸钴，硝基苯，硝基甲烷等。DNA复制偶尔发生错误DNA碱基组成改变内部因素内部因素外部因素外部因素4.原因某些病毒引起突变的原因-----人类史上的灾难1945年8月6日，美国为迫使日本迅速投降，在日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹，当场炸死七万余人，负伤失踪者五万余人。8月9日，美国又在日本长崎投下第二颗原子弹，造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受到辐射远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高，对人们的健康和生存造成很大威胁。1986年4月26日凌晨，前苏联乌克兰境内切尔诺贝利核电站发生大爆炸。前后已有近万人死于这起事故，数十万人受到辐射伤害。其后患将会影响人类数百年，是已知的世界最大核事故。白化病患者并指玉米的白化苗果蝇的白眼5.基因突变的特点•①普遍性（自然突变、诱发突变）•②低频性•③随机性•④不定向性•⑤多数有害所有生物都有可能发生基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期对于一种生物来说，基因突变的频率是非常低的基因可以朝着不同的方向发生突变多数是有害的，少数是有利的等位基因是如何产生的？基因突变，产生等位基因基因突变的不定向性，产生复等位基因基因基因突变突变新基因（新基因（等位基因等位基因））基因型（改变）基因型（改变）表现型（改变）表现型（改变）引发生物变异6.基因突变的意义•基因突变产生新基因；•基因突变是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。有两种方法：物理方法包括X射线、紫外线、激光等；化学方法有亚硝酸、硫酸二乙酯、秋水仙素等。77．基因突变的应用．基因突变的应用——人工诱变育种太空育种利用宇宙射线、微重力、重粒子、变化磁场、高真空等太空物理环境作用,诱发作物基因突变优点：1、大幅度提高变异频率，使变异性状较快稳定，缩短育种周...
