第五章第3节人类遗传病学习目标1.举例说明人类遗传病的主要类型2.进行人类遗传病的调查3.探讨人类遗传病的检测和预防4.关注人类基因组计划及其意义学习重点、难点1.人类遗传病的主要类型以及遗传病的检测和预防2.人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系自主学习一．人类常见遗传病的类型人类遗传病通常是指由于改变而引起的人类疾病，主要可以分为、和三大类。（1）各种遗传病遗传比较名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上并指、软骨发育不全X染色体上抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病猫叫综合征，21三体综合征性染色体病性腺发育不良二.遗传病的检测和预防目前主要通过和等手段对遗传病进行检测和预防。1.遗传咨询（内容与步骤）①对咨询对象进行，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断。②分析遗传病的，判断遗传病类型。③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行2.产前诊断：可以用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三.人类基因组计划与人体健康用心爱心专心1人类基因组：是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人的单倍体基因组由24条双链的DNA分子组成（包括1～22号常染色体DNA与X、Y性染色体DNA），包括约３１.６亿个基因对，估计有3.0～3.5万个基因。人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的的遗传信息。１.人类基因组计划：年启动，测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的的遗传信息。实际需测量（条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。测定的结果表明：人类基因组由大约亿个基因对组成，已发现的基因约为3.0～3.5万个（24条染色体上）。２.人类基因组研究的意义（1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义（2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育机制及生物的进化等具有重要意义（3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益四.调查人群中的遗传病1.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大遗传方式患者家属正常情况与患病情况思考交流1.列表总结遗传病的类型和实例。2.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你是以为遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？相关知识先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质无关遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病，例如艾滋病女性患者的子女不一定是遗传病，例如，因食物中缺乏维生素Ａ而患夜盲症大多数遗传病是先天性疾病。例如，先天性心脏病举例遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子遗传病：多指、抗维生素Ｄ佝偻病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素Ａ，一用心爱心专心2宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕家族中多个成员都患夜盲症用心爱心专心3
