第五节关注人类遗传病(时间：30分钟满分：50分)考查知识点及角度难度及题号基础中档稍难基因遗传病1、2、4染色体病57遗传病的特点及检测预防和调查3、68一、选择题(共6小题，每小题5分，共30分)1．近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识不正确的是(多选)()。A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率解析苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。答案ACD2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()。A．红绿色盲B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良解析红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天智力障碍或唐氏综合征，属常染色体变异，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不全综合症也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。答案A3．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果，下列相关分析正确的是(多选)()。家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母表弟患病√√√正常√√√√√A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B．小芳母亲是杂合子的概率为1C．小芳舅舅和舅母生一个患病孩子的概率为D．小芳弟弟和表弟的基因型相同的概率为1解析本题应首先绘制遗传系谱图，然后再进行遗传方式的分析与遗传概率的计算。按表格信息绘制系谱图如图所示。分析系谱图可知，该遗传病既可能是常染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传病，A项错误；小芳母亲肯定是杂合子，B项正确；小芳舅舅和舅母生一个患病孩子的概率为0，C项错误；若为常染色体显性遗传病(用A、a表示)，则小芳弟弟和表弟的基因型都是aa，若为伴X染色体显性遗传病，则小芳弟弟和表弟的基因型都是XaY，D项正确。答案BD4．人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(双选)()。A．非秃顶色盲儿子的概率为B．非秃顶色盲女儿的概率为C．秃顶色盲儿子的概率为D．秃顶色盲女儿的概率为0解析本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbXAXa、BBXaY，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为×＝，非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为1×＝，秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率＝×＝，秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是0。故C、D两项符合题意。答案CD5．一对表现型正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是Klinefelter综合征(XXY)患者，从根本上说，病因与父母中有关的一方及发生时期为()。A．与母亲有关、减数第二次分裂B．与父亲有关、减数第一次分裂C．与父母都有关、受精作用D．无法判断解析本题主要是考查对减数分裂和伴性遗传知识的掌握和理解。由于孩子既是红绿色盲又是Klinefelter综合征(XXY)患者，而其父母表现型正常，则他的红绿色盲基因只能来自母亲。其母为携带者，在减数第二次分裂后期，着丝粒分裂后的染色体没有移向两极，形成了双X色盲基因的卵细胞。答案A6．(广东六校二次联考)某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()。A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C．研究青少年型糖尿病...
