第五节关注人类遗传病(时间:30分钟满分:50分)考查知识点及角度难度及题号基础中档稍难基因遗传病1、2、4染色体病57遗传病的特点及检测预防和调查3、68一、选择题(共6小题,每小题5分,共30分)1.近年来,随着我国医疗技术及医疗条件的改善,传染性疾病逐渐得到了控制,但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,下面对遗传病的认识不正确的是(多选)()
A.苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,医学上一般用DNA探针来诊断B.多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还容易受环境影响C.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D.研究某遗传病的发病率,一般选择某个有此病的家族,通过研究统计计算出发病率解析苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,主要通过尿液化验来诊断
一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病,只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,也可能为环境影响而引起的疾病,比如缺碘引起的甲状腺肿大
研究某遗传病的发病率,应随机取样调查,尽量多地调查人群
答案ACD2.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()
A.红绿色盲B.21三体综合征C.镰刀型细胞贫血症D.性腺发育不良解析红绿色盲是基因突变导致,利用组织切片观察难以发现;21三体综合征又称先天智力障碍或唐氏综合征,属常染色体变异,即第21号染色体的三体现象;镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状;性腺发育不全综合症也叫特纳氏综合征,XO型,即缺少一条X染色体,属于性染色体遗传病,可以镜检识别
答案A3.小芳(女)患有某种单基因遗传病,下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果,下列相关分析正确的是(多选)()
家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母表弟患病√√√正常√√√√√A
该病的遗传方式是常染色体显性遗传B.小芳母