人类遗传病课件(优质课)VIP专享VIP免费

可爱的宝宝们注定是悲剧实例1:达尔文和表妹表妹爱玛生育66子子44女女，但他们的子女，没有一位是正常的达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折科学家的悲剧科学家的悲剧这是为什么呢？求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。探究一：问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？由遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（6500多种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病、先天性、先天性聋哑、苯丙酮尿症聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病外耳道多毛症外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型2.多基因遗传病（100多种）原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂、早衰等唇裂唇裂3.染色体异常遗传病（100多种）2121三体综合征、三体综合征、猫叫综合征等猫叫综合征等2121三体综合征三体综合征((又叫先天愚型又叫先天愚型))“天才”音乐指挥家舟舟减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？单基因遗传病(6500多种)染色体异常遗传病(100多种)多基因遗传病(100多种)发病率比较图发病率比较图二、二、我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：11、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%22、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。危害———患者、后代、家庭、社会……调查遗传病的发病率——到人群中调查调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查调查人群中的遗传病三、遗传病的监测与预防三、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传咨询4、提倡“适龄生育”2、进行产前诊断措施：实例2：已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩C．男孩、女孩D．女孩、男孩C进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议检测手段：检测手段：羊水检查羊水检查BB超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。胎儿。进行产前诊断•每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因隐性致病基因.•近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致继承相同的致病基因病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。————2424－－2929岁生育岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率<29<29岁岁1/150001/150003030～～3434岁岁1/8001/8003535～～3939岁岁1/2701/2704040～～4444岁岁1/1001/100>45>45岁岁1/501/50•19901990年年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。•测定染色体：四、人类基因组计划四、人类基因组计划2222条常染色体＋条常染色体＋XX＋＋YY•20012001年年公布草图，2003年测序工作圆满完成。•人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。~