肿瘤个体化用药指导基因检测•背景知识介绍•靶向用药指导基因检测•化疗用药指导基因检测•常见肿瘤个体化用药基因检测•其他肿瘤产品背景介绍全国肿瘤防治研究办公室、国家癌症中心2015年10月首次发布中国居民癌症现患数据，我国5年内诊断为癌症且仍存活的病例数约为749万（其中男性患者368万人，女性患者381万人），总体5年癌症患病率为5.56‰（556/10万）。CancerLetters,NationalestimatesofcancerprevalenceinChina,20112015年中国癌症统计数据揭示，预计2015年有新发浸润性癌病例数429.2万，相当于平均每天新发12000例癌症，有281.4万癌症死亡病例，相当于平均每天7500人死于癌症。CA：ACancerJournalforClinicians，CancerStatisticsinChina,2015癌症的治疗手段约90%肿瘤患者在治疗过程中会用到抗肿瘤药物•化疗药物在杀灭肿瘤的同时，对增生活跃的骨髓、胃肠道黏膜、生殖细胞、毛发和肝、肾等脏器均有不同程度的损伤；•接受化疗的肿瘤患者有效率仅有30%；•据美国的统计，因化疗的副作用及并发症引起的死亡率为3%~10%•2014年全国药品不良反应监测网络收到《药品不良反应/事件报告表》132.8万份•严重药品不良反应/事件报告34.1万份•排名前5位的分别是抗微生物药、心血管系统用药、抗肿瘤药、消化系统用药、镇痛/解热/抗炎/抗风湿/抗痛风药肿瘤临床用药存在的问题精准医疗时代肿瘤治疗需解决的核心问题个体化治疗设计针对性的用药方案个体化用药基因检测项目•靶向用药指导基因检测•化疗用药指导基因检测•常见肿瘤个体化用药基因检测肿瘤个体化治疗以疾病靶点基因诊断信息为基础，以循证医学研究结果为依据，为患者提供接受正确治疗方案的依据。临床研究证实，通过检测肿瘤患者生物样本中生物标志物的基因突变、基因SNP分型、基因及其蛋白表达状态来预测药物疗效和评价预后，指导临床个体化治疗，能够提高疗效，减轻不良反应。——肿瘤个体化治疗检测技术指南靶向用药指导基因检测靶向药物是针对肿瘤基因开发的，识别由肿瘤细胞特有的基因所决定的突变位点，通过与之结合（或类似的其他机制），阻断肿瘤细胞内控制细胞生长、增殖的信号传导通路，从而杀灭肿瘤细胞、阻止其增殖。靶向药物疗效好，副作用小。背景知识以EGFR抑制剂为例解释靶向药物的作用机制中国上市的部分肿瘤靶向药物非小细胞肺癌（NSCLC）是最常见的肺癌种类。目前靶向治疗已经成为非小细胞肺癌临床治疗的重要手段。易瑞沙和特罗凯作为表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs），是目前批准用于非小细胞肺癌靶向治疗的主要药物。大量研究和临床试验证明易瑞沙和特罗凯对EGFR基因突变的患者有效率显著优于化疗。易瑞沙（吉非替尼/Gefitinib）泛亚太临床研究（IPASS）结果表明，易瑞沙对EGFR突变患者的受益率达71.2%，效果明显优于化疗，而对无突变患者受益率仅为1.1%MokTSetal.GefitiniborCarboplatin-PaclitaxelinPulmonaryAdenocarcinoma.NEnglJMed2009;361:947-957.非小细胞肺癌靶向治疗效果靶向治疗用药指导基因检测产品靶向药物检测基因检测位点吉非替尼（易瑞沙）EGFREGFR18，19，20，21号外显子厄洛替尼（特罗凯）埃克替尼（凯美纳）西妥昔单抗（爱必妥）KRAS、BRAF、NRAS、PIK3CAKRAS12，13，61，146密码子BRAFV600ENRAS2，3，4号外显子PIK3CA9，20号外显子帕尼单抗（维克替比）维罗菲尼、曲美替尼、达拉非尼BRAFBRAFV600E伊马替尼（格列卫）C-KIT、PDGFRAC-KIT9，11，13，17号外显子PDGFRA12，18号外显子克唑替尼EML4-ALK，ROS1EML42，3，6，13，14，15，17，18，20，21号外显子ALK20号外显子ROS12，4，6，8，10，13，16号外显子曲妥珠单抗（赫赛汀）PIK3CA、PTENPIK3CA9，20号外显子PTEN5号外显子拉帕替尼（泰克泊）靶向药物的临床意义及解读靶向药物检测项目临床意义结果解读吉非替尼（易瑞沙）、厄洛替尼（特罗凯）埃克替尼（凯美纳）EGFR(29种突变)EGFR小分子抑制剂（吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼）药效预测敏感突变：G719X、E19del、L858R、L861Q、S768I原发突变耐药：E20insEGFR(T790M)T790M是EGFR20外显子的一个点突变，约占继发性耐药突变的50%，是目前较为认可的耐药机制之...
