宝岛优品—倾心为你打造精品文档宝岛优品—倾心为你打造精品文档第十八章免疫缺陷性疾病原发性免疫缺陷概述X-连锁无丙种球蛋白血症湿疹血小板减少免疫缺陷综合征选择性IgA缺乏X-连锁联合免疫缺陷病X-连锁高IgM血症X-连锁淋巴增生性疾病慢性肉芽肿病继发性免疫缺陷病第一节原发性免疫缺陷概述免疫缺陷病（ID）是指因免疫活性细胞（如淋巴细胞、吞噬细胞和中性粒细宝岛优品—倾心为你打造精品文档宝岛优品—倾心为你打造精品文档胞）和免疫活性分子（可溶性因子如白细胞介素、细胞因子、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子）发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。免疫缺陷病可为遗传性，即相关基因突变或缺失所致，称为原发性免疫缺陷病（PID）；也可为出生后环境因素影响免疫系统，如感染、营养紊乱和某些疾病状态所致，当去除不利因素后，免疫功能可恢复正常，称为继发性免疫缺陷病（SID）；因其程度较轻，又称为免疫功能低下。由人类免疫缺陷病毒（HIV）感染所致者，称为获得性免疫缺陷综合征（AIDS）。一、小儿免疫功能特点免疫器官可分为中枢免疫器官和周围免疫器官。胸腺和骨髓属于中枢免疫器官。全部免疫细胞均来自骨髓多能造血干细胞。免疫分子由免疫细胞合成分泌。宝岛优品—倾心为你打造精品文档宝岛优品—倾心为你打造精品文档单核/巨噬细胞●新生儿单核细胞发育已完善，但因缺乏辅助因子，其趋化、黏附、吞噬、氧化杀菌、产生G-CSF、IL-8、IL-6、IFN-γ、IL-12和抗原提呈能力均较成人差中性粒细胞●出生后外周血中性粒细胞数暂时升高，72小时后渐下降到4×109/L。维持一段低水平后，再度上升，逐渐达到成人水平T淋巴细胞及细胞因子●外周血淋巴细胞计数可反映T细胞数量。●新生儿Th2细胞功能较Th1细胞占优势，有利于避免母子免疫排斥反应●新生儿由于缺乏抗原刺激，CTL功能不足，产生和TNF和GM-CSF仅为成人的50%●自然杀伤（NK）细胞在成人外周血中占10%～15%，NK活性于生后1～5个月时达成人水平●新生儿抗体依赖性细胞毒性细胞（ADCC）功能仅为成人的50%，于1岁时达到成人水平B淋巴细胞及免疫球蛋白●胎儿和新生儿有产生免疫球蛋白（Ig）M的B细胞，但无产生IgG和IgA的B细胞。分泌IgG的B细胞于2岁时，分泌IgA的B细胞于5岁时达成人水平●大量IgG通过胎盘发生在妊娠后期脐血IgM水平增高，提示宫内感染●IgA发育最迟，至青春后期或成人期才达成人水平补体和其●母体的补体不转输给胎儿，新生儿补体经典途径（CH50）宝岛优品—倾心为你打造精品文档宝岛优品—倾心为你打造精品文档他免疫分子和C3、C4、C5活性是其母亲的50%～60%，生后3～6个月达到成人水平●新生儿血浆纤连蛋白浓度仅为成人的1/3～1/2，未成熟儿则更低二、原发性免疫缺陷病的发病率>>各种免疫缺陷病的相对发生率>>单纯Ig或抗体缺陷占50%；（未包括无症状的选择性IgA缺乏症）>>细胞免疫缺陷占10%；>>联合免疫缺陷占20%；>>吞噬细胞和（或）中性粒细胞缺陷占18%；>>补体缺陷占2%。三、原发性免疫缺陷病的共同临床表现反复和慢性感染●最常见的表现是感染，表现为反复、严重、持久的感染；●不常见和致病力低下的细菌常为致病原●许多患儿常需要持续使用抗菌药物以预防感染的发生宝岛优品—倾心为你打造精品文档宝岛优品—倾心为你打造精品文档①年龄：40%的病例起病于1岁以内，另40%1～5岁②部位：以呼吸道最常见；其次为胃肠道；皮肤；全身性③病原体：呈机会感染④过程：常反复发作或迁延不愈，治疗效果欠佳自身免疫性疾病和肿瘤●淋巴瘤，尤以B细胞淋巴瘤（50%）最常见●原发性免疫缺陷病伴发的自身免疫性疾病包括溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎等其他临床表现●Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的湿疹和出血倾向●胸腺发育不全伴难以控制的低钙惊厥、先心和面部畸形●白细胞黏附功能缺陷常有脐带脱落延迟等过去史、家族史和体格检查●脐带脱落延迟是白细胞黏附分子缺陷-Ⅰ型（LAD-Ⅰ）的重要线索。●严重的麻疹或水痘病程提示细胞免疫缺陷●预防接种不良反应史，特别是脊髓灰质炎活疫苗接种后有麻痹发生，应高度怀疑X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）●X-...
