《医学遗传学》教学大纲（讨论稿）2013 年 11 月修订一、课程简介本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、 解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。二、基本学习内容和教学要求本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为 “掌握 ”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉 ”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解 ”，要求基本理解所学内容。三、教学方法理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。。四、建议教材《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年 8 月五、参考书目1. 陈竺主编，《医学遗传学》 （第二版），人民卫生出版社，2010 年 7 月2. 左伋主编， 顾鸣敏、 张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社， 2013年 3 月3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址1. 上海市精品课程——医学遗传学：http://basic.shsmu.edu.cn/jpkc/med_heredity/index.asp ，2. 人类基因突变数据库：http://www.hgmd.org3. 美国生物技术信息中心：http://www.ncbi.nlm.nih.gov 4. 人类孟德尔遗传数据库：http://omim.org 5. 人类基因组委员会：http://www.hugo-international.org 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法本大纲是在各相关学科教学大纲的基础上，依据上海科学技术文献出版社《医学遗传学》（第三版）教材的内容编写，供五年制临床医学专业、医学检验、口腔医学、预防医学、护理等专业学生使用。附：考核考试方式授课方式考核方式课堂讲授（有）期末卷面考（占总评比例80% ）实验课（次数）5 次共 15 学时（仅...
