分子诊断学完整终结版VIP免费

湖北中医药大学09卫检“考试突击小分队”2012岁末倾情奉献！1.分子诊断学:是以分子生物学理论为基础，利用分子生物学的技术和方法来研究人体内源性或外源性生物大分子和2.SNP：单核苷酸多态性，指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。3．基因(gene)：是有功能的DNA片段，含有合成有功能蛋白质多肽链或RNA所必学的全部核苷酸序列，是遗传的结构和功能单位。分为结构基因和调控基因。4．结构基因：编码蛋白质或RNA的编码序列调控基因：保证转录功能起调控作用的非编码序列5．操纵子（operon）操纵基因与其控制下的结构基因共同组成的功能单位6．断裂基因：指基因的内部存在间隔区，间隔区的DNA序列与该基因所决定的蛋白质没有关系。间隔区又称为内含子。出现在成熟RNA中的有效区段为外显子。7.重叠基因：指基因的开放阅读框（ORF）存在一个或多个核苷酸重叠的基因8.跳跃基因：又称转座子，基因在染色体上的位置不固定，能由一条染色体跳到另一条染色体上。9.必须基因：生物体中存在的一些维持生物细胞生长所必需的基因，缺少或突变这些基因均能导致生物体死亡10.基因组（genome）：细胞中一套完整单倍体的遗传物质的总和.11.基因组结构主要指不同的DNA功能区在DNA分子中的分布和排列12．多顺反子（polycistron）：操纵子中常常有一至多个功能相关的结构基因串连一起，受同一个调控区调控，转录在同一个mRNA分子中。13.黏性末端：基因组双链两端具有能够互补的单链DNA部分14.末端正向重复序列：又称末端冗余，指病毒双链DNA分子两端有一段相同的核苷酸15.末端反向重复序列（ITR）：指病毒基因组两端的反向互补重复序列16.重叠基因：指两个或两个以上基因的ORF共有一段DNA序列17.分段基因：指病毒基因组由几条不同的核酸分子组成，多冗于tDNA病毒，RNA病毒及双链RNA病毒18.LTR：即长末端重复序列，逆转录病毒逆转录后生产的dsDNA中，两端有LTR结构19.DNA重组：是指将不同来源的DNA分子通过磷酸二酯键将末端连接形成重组DNA.20.DNA克隆（分子克隆）：将某一特定DNA片段通过重组DNA技术插入到一个载体（质粒和病毒等）中，然后在宿主细胞中进行自我复制所得到的大量完全相同的该DNA片段的群体。21..限制性片段长度的多态性（RFLP）：个体之间DNA的核苷酸序列存在差异，称为DNA多态性。若因此而改变了限制性内切酶的酶切位点可导致相应的限制性片段的长度和数量发生变化，称RFLP。22..限制性核酸内切酶（RE）:重要的工具酶之一。RE是一类能识别和切割双链DNA特定核苷酸序列的核酸水解酶.(水解磷酸二酯键)23..DNA聚合酶Ⅰ是从大肠杆菌中发现的第一个DNA聚合酶，分子量为109000.具有５’—3’聚合酶活性、3’—5’核酸外切酶活性、5’-3’核算外切酶活性的工具酶。24..Klenow片段：用特异性的蛋白酶可将DNA聚合酶Ⅰ裂解为小片段与大片段，大片段即Klenow片段，具有5’--3’聚合酶活性及3’--5’外切酶活性，而失去了5’—3’外切酶活性，是分子生物学研究的常用工具酶25.TaqDNA聚合酶：一种耐热的依赖DNA的ＤＮＡ聚合酶。具有5’—3’聚合酶活性和依赖于聚合作用的5’—3’外切酶活性。（最佳作用温度是70~80℃，TaqDNA聚合酶可用于DNA测定及通过聚合酶链反应（PCR）对DNA分子的特定序列进行体外扩增）26.同工异源酶：在DNA上，来源不同但能识别和切割同一位点的酶。27..逆转录酶：是具有依赖RNA的DNA聚合酶活性、核酸酶H的水解作用、以DNA为模版的DNA聚合酶作用的多功能酶。28.末端脱氧核糖核苷酰转移酶（简称末端转移酶）TdT：在二价阳离子存在下，催化ｄＮＴＰ转移到单链或双链DNA分子的3'-OH末端的工具酶。29.ＤＮＡ连接酶：催化双链ＤＮＡ一端的３’－ＯＨ与另一双链ＤＮＡ５'端的磷酸根形成３'，５＇－磷酸二酯键，将具有相同黏性末端或平端的两条双链DNA片段连接起来，实现DNA的体外重组，其催化黏性末端连接效率要比平末端高得多。30.碱性磷酸酶：用于催化去除DNA、RNA或dNTP上的5'-磷酸基团的工具酶。31.T4多核苷酸激酶：来源于T4噬菌体感染的大肠杆菌．包括前向反应和交换反应。用于催化ATP上的γ-磷酸转移到ＤＮＡ链的５＇端上的工具酶．1湖北...