小儿肾小管性酸中毒附件VIP免费

肾小管性酸中毒（ renal tubular acidosis,RTA) 是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。分类根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4 型：Ⅰ型为远端肾小管酸肾小管性酸中毒中毒（ distal renal tubular acidosis,DRTA) 又称经典型肾小管酸中毒。Ⅱ型为近端肾小管酸中毒（ prowimal renal tubular acidosis,PRTA).Ⅲ型为Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又称混合型，Ⅳ型肾小管酸中毒是由于先天性或获得性醛固酮分泌不足或肾小管对醛固酮反应不敏感所引起的代谢性中毒和高血钾症。每型探寻其病因又可分为原发性或继发性肾小管酸中毒。临床表现1. 原发性近端 RTA(Ⅱ型 ) 近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩，生长缓慢，酸中毒症状，低钠血症症状，患儿食欲不振、常有恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等症状。 碳酸氢盐的肾阈值约为18～20mmol/L 以下。氯化铵负荷试验时， 可排出 pH<5.5 的酸性尿。2. 原发性远端 RTA(Ⅰ型 ) 远端肾小管分泌H+功能障碍，致使尿液不能酸化， 而呈高氯性代谢性酸中毒。为常染色体显性遗传。女孩多见( 约 70%)，生长发育落后，顽固性佝偻病，可表现骨痛及鸭步态。肾钙化、肾结石、肾绞痛、烦渴、多尿、脱水、低钾血症、高氯血性代谢性酸中毒伴碱性尿或弱酸性尿。氯化铵负荷试验，尿pH不能降至 5.5 以下为与近端 RTA重要不同之点。3. 混合型 ( Ⅲ型 ) 兼有Ⅰ型及Ⅱ型的特征。 见于婴儿， 症状出现早， 可在生后 1 个月即出现症状，多尿明显。4. Ⅳ型 其特点为持续性高血钾及肾源性高氯血性酸中毒，多有某种程度的慢性肾功能不全及伴有肾小管及间质疾病。肾素分泌减少，醛固酮分泌缺陷，肾酸化功能失调同Ⅱ型，尿碳酸氢盐排泄常为2%～3%，且无其他近端肾小管功能异常。小儿患者可随年龄增长而酸中毒减轻。[1]疾病病因分为原发性和继发性，①原发性：属于常染色体隐性遗传疾病，亦有肾小管性酸中毒报告属常染色体显性遗传的先天性远肾单位缺陷，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病，②继发性：可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马凡氏综合症（ Marfansyndrome）及爱唐综合（ EhlersDanlossynohome ）；继发于各种自身免疫性疾病，如全身性系统性红斑狼疮，高免疫球蛋白血症和慢性活动性肝炎等；各种原因造成的钙磷代谢异常，如甲状旁腺功能亢进症，甲状腺机能亢进症等；还可因药物如维生素D中毒，毒物中毒...