附件1： “十五”国家科技攻关计划“临床医学研究”项目 课题申报指南 一、项目实施年限：2004 年9 月-2006年12 月 二、主要研究内容 课题一、遗传性疾病的综合防治研究（下设五个子课题） 1、遗传性代谢病筛查诊断技术平台的建立和综合治疗 攻关内容： 以气相色谱-质谱联用、高效液相色谱、串联质谱等为主要技术，开展遗传代谢性疾病的高危筛查诊断和建立新的筛查诊断技术，并进行遗传代谢病的综合治疗。 攻关目标： 完善遗传性代谢病筛查诊断技术平台和规范化的综合治疗方案。 投标要求： 具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进行酶学，病理及基因突变的诊断。应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富经验的遗传专科医师。 2、染色体畸变及遗传学效应与疾病发生 攻关内容： 应用FISH、CGH 和人类高分辨染色体显带等微细胞遗传学和细胞遗传学技术，研究染色体畸变及其遗传学效应和与疾病发生的关系，分析遗传病病因，鉴定致病基因和基因定位。 攻关目标： 通过研究染色体畸变及其遗传学效应和与疾病发生的关系，分析遗传病病因，对致病基因和基因定位进行鉴定。 十 五 国 家 科 技 攻 关 计 划 临 床 医 学 研 究 项 目 --第 1页十 五 国 家 科 技 攻 关 计 划 临 床 医 学 研 究 项 目 --第 1页投标要求： 具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进行酶学，病理及基因突变的诊断。应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富经验的遗传专科医师。 3、神经遗传病的分子基础及综合诊治 攻关内容： 应用甚长链脂肪酸、氨基酸、蛋白、基因检测和神经组织化学技术，结合神经影像学和神经电生理技术，对神经遗传病进行综合诊断并研究其分子发病机制和治疗途径。 攻关目标： 制定神经遗传病综合诊断的方案，提出规范化的治疗途径。 投标要求： 具有良好的前期工作基础和生化、病理及分子遗传学实验室的条件，能进行酶学，病理及基因突变的诊断。应设有专门遗传病门诊及拥有具备诊治本病丰富经验的遗传专科医师。 4、遗传性肝肾疾病的发病机制与诊治 攻关内容： 对遗传代谢性肝病和遗传性肾病进行酶学、生化和基因诊断以及肾小球疾病遗传易感性分析，并应用影像技术等建立遗传性肝肾疾病的较完善诊断程序和检测系统，扩大诊断疾病谱范围，提高确诊率。 攻关目标： 扩大疾病谱的诊断范围，提高确诊率。 投标要求：...
