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基因定位的方法 一 定义 基因所属连锁群或染色体以及基因在染色体上的位置的测定。 基因定位是遗传学研究中的重要环节。在遗传学的早期研究中并未发现果蝇等生物的基因在染色体上的位置和生理功能有什么关系。但以后发现一些有类似表型效应的基因是紧密连锁的。例如 1945年 E.B.刘易斯在果蝇中发现与中胸发育有关的几个基因相邻接,构成一个复合座位或称基因复合体或拟等位基因系列;1960年 J.莫诺和 F.雅各布报道大肠杆菌的与乳糖发酵有关的几个基因紧密连锁,构成一个操纵子。可见基因的位置并不是和它们的功能完全无关的,因此基因定位有助于了解基因的功能。此外,测定了某一基因在某一染色体上的位置以后,便可以用这一基因作为所属染色体或其一部分的标记,追踪并研究染色体的行为。例如通过分析大肠杆菌的接合过程中各个标记基因在受体菌株中出现的先后次序,就有助于了解接合过程中染色体的行为(见细菌接合);在许多生物中根据杂交子代中各个标记基因的组合,可以研究染色体干涉、染色单体干涉和染色体畸变;在育种工作中也经常通过标记基因来识别染色体的替换。1913年 C.B.布里奇斯首先在果蝇中通过 X染色体的不离开现象证实了白眼基因(white,w)是在 X染色体上。同年 A.H.斯特蒂文特根据两个基因之间的距离愈远则交换频率愈高这一假设,首先在果蝇中进行了基因定位工作。 二 基因所属连锁群或染色体的测定 (一)系谱分析法 通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法。其中连锁分析法是最常用的家系分析法(pedigree method)。早在 20世纪 30年代,通过家系分析法已将人类的绿色盲、G6PD、红色盲、血友病 A的基因定位在 X染色体上。 1.如果某性状只出现在男性,则可将决定这个性状的基因定位在 Y染色体上。 2.X连锁基因的定位根据伴性遗传原理,男性的 X染色体总是来自他的母亲,而这条 X染色体又总是传给他的女儿,所以在正常情况下在 X染色体上的基因不会出现直接从男性到男性的传递方式,而是隔代交叉遗传,亦即外祖父出现的某种性状在母亲身上不出现(当外祖母为纯合正常时),往往出现在其外孙身上。如果两个性状都表现为隔代交叉遗传,则可以判定这两个性状的基因都在 X染色体上,或可以说这两个基因是性连锁的。但这种方法不能确定其排列顺序和连锁强度。 3.外祖父法在确定 X染色体的连锁关系后,进一步确定其相对距离,但这一步必须测定重组率才可完成。根据双亲的基因型来...

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