中国非小细胞肺癌患者 EGFR T790M 基因突变检测专家共识本文来源：中华医学杂志, ,98(32) : 2544-2551. 表皮生长因子受体(EGFR)基因突变是东亚人群中非小细胞肺癌(NSCLC)最常见的驱动基因突变，发生率为 30%～40%。既往多项研究支持 EGFR-酪氨酸激酶克制剂(TKI)单药治疗是 EGFR 基因突变局部晚期或转移 NSCLC 患者的原则治疗方案，但大多数患者会在用药后 9～14 个月发生耐药，其中 EGFR 基因第 20 号外显子发生错义突变(即 T790M 突变)是耐药突变中最重要的类型。现在已报道的 EGFR-TKI 耐药后组织样本的 T790M 突变阳性率基本在 60%左右，不同技术办法检测成果较为相似，但是血浆样本 T790M 突变阳性率基于不同办法差别较大，在 23%～63%。 奥希替尼是一种口服、强效、不可逆，含有中枢神经系统活性，选择性克制 EGFR 敏感突变和 T790M 突变的三代 EGFR-TKI，同时对 EGFR 野生型细胞作用较弱，减少了有关不良事件的发生。一项随机Ⅲ期临床研究 AURA3 对比了奥希替尼和含铂双药化疗治疗一线 EGFR-TKI 耐药后组织 T790M 阳性的晚期 NSCLC 患者，成果显示，对比原则化疗，奥希替尼可明显延长中位无进展生存期(PFS)。Ⅱ期、开放性、单臂、中国注册临床研究 AURA17 显示了奥希替尼在 EGFR-TKI耐药后组织 T790M 突变阳性亚太及中国人群中的疗效，客观缓和率(ORR)达63%，中位 PFS 9.7 个月。基于上述研究，奥希替尼于 3 月 22 日被中国国家食品药品监督管理总局(CFDA)同意用于既往经 EGFR-TKI 治疗时或治疗后出现疾病进展，并且经检测确认存在 EGFR T790M 突变阳性的局部晚期或转移性 NSCLC 成人患者的治疗。现在，美国国立综合癌症网络(NCCN)、欧洲临床肿瘤协会(ESMO)指南、中国临床肿瘤学会(CSCO)原发性肺癌诊疗指南均推荐奥希替尼为局部晚期或转移 NSCLC EGFR-TKI 耐药后 T790M 突变阳性患者的原则治疗。 EGFR T790M 突变的检测对 EGFR-TKI 耐药的晚期 NSCLC 患者的后续治疗含有重要的临床指导意义，但是我国现在尚无这方面的共识。应推荐何种人群进行T790M 检测？如何掌握 T790M 的检测时机？如何选择检测样本？不同类型的样本在取材、固定和检测技术选择、应用时应当如何规范？这些临床检测实践问题亟待解决。 共识制订办法 本工作得到 CSCO 肿瘤生物标志物专家委员会的支持，由广东省人民医院吴一龙专家牵头，成立共识撰写专家组，组织国内有关领域的临床和...
