1.医学遗传学是用遗传学的理论和办法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科2.遗传病的类型：单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 线粒体遗传病3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病6.遗传病由遗传因素参加引发的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引发的疾病，含有垂直传递的特点7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态构造8.染色体的化学构成 DNA 组蛋白 RNA 非组蛋白9.染色体的基本构造单位是核小体10.染色质的类型：常染色质 异染色质11.常染色质是间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质 特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，普通无转录活性的染色质 特点：着色较深，位于细胞核边沿和核仁周边。13.构造性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处在凝集状态的染色质14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质15.染色体的四级构造：一级构造：核小体；二级构造：螺线管；三级构造：超螺线管；四级构造：染色单体16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y 染色体上有性别决定基因：SRY17.基因突变是指基因在构造上发生碱基对构成或排列次序的变化18.点突变是基因（DNA 链）中一种或一对碱基变化19.基因突变的分子机制：碱基替代 移码突变 动态突变20.碱基替代方式有两种：转换和颠换21.碱基替代可引发四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变22.移码突变：在 DNA 编码次序中插入或缺失一种或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点下列的三联体密码的组合发生变化进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化23.整码突变：DNA 链的密码子之间插入或缺失一种或几个密码子则合成肽链将增加或减少一种或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸次序不变动态突变：DNA 分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而造成的突变（脆性 X 综合症）24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各组员互有关系的图解25.系谱分析法是通过对性状在家族后裔的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系组员传递的概率26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一种患病个体或含有某种性状的组员27.单基因遗传病：疾病的发生重要由一对等...
