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神经纤维瘤病.VIP免费

神经纤维瘤病._第1页
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神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF).精品课件.1概念神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF):神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。.精品课件.2诊断标准美国NIH(1987年)制定的NF1的诊断标准为满足以下7条中的2条或2条以上:①皮肤6个以上奶油咖啡斑:青春前期d>5mm;青春后期d>15mm;②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤;③腋窝或腹股沟多发性雀斑;.精品课件.3④视神经胶质瘤;⑤虹膜多发Lisch结节(虹膜粟粒橙黄色圆形小结节,为错构瘤);⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良,长骨骨皮质变薄,假关节等;⑦嫡系亲属有NFⅠ。.精品课件.4诊断标准NFⅡ的诊断标准为:①影像学确诊为双侧听神经瘤;②一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤,或伴发下列肿瘤中的两种:神经纤维瘤,脑脊膜瘤,胶质瘤,施万细胞瘤,青少年后囊下晶状体浑浊。.精品课件.5二者的根本区别在于NF-1患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的主要组成成分,如星型细胞和神经元;NF-2患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的覆盖物,如脑膜和雪旺氏细胞。.精品课件.6临床表现1皮肤症状:(1):几乎所有病例出生时就可以见到皮肤牛奶咖啡斑,形状大小不一,边缘不整,不凸出皮肤,好发于躯干不暴露部位。全身和腋窝雀斑也是特征之一。.精品课件.7临床表现(2):大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤维瘤,常伴有皮肤和皮下组织大量增生引起肢体弥漫性肥大,称为神经纤维瘤性象皮病。(3):皮下包块主要分布于躯干和面部。数目不定,多可达数千,大小不等,质软无包膜,可引起疼痛,压痛,放射痛或感觉异常。.精品课件.8临床表现2神经症状:约50%患者有神经系统症状,主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起。(1)颅内肿瘤可压迫位听N、面N、三叉N等颅神经引起相应症状以及颅内压增高。(2)椎管内肿瘤常引起脊髓受压,出现疼痛,感觉运动异常,形成脊髓半切综合征表现。.精品课件.9脊髓半切综合征(Brown-Sequardsyndrome):主要特征是病变同侧损害节段以下上运动神经元性瘫痪;同侧深感觉障碍及病变;对侧损害节段以下痛温觉减退或丧失,而触觉保持良好;病变侧损害节段以下血管舒缩功能障碍。.精品课件.103眼部症状:上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤,眼眶可扪及肿块和突眼搏动,裂隙灯可见虹膜有粟粒状橙黄色圆形小结节,为错构瘤,也称Lisch结节,可随年龄增大而增多,为NFⅠ所特有。.精品课件.11NF3Ⅱ个临床亚型1、Wishart型:重型,发病年龄多在10~20岁,进展迅速,表现为双侧听神经鞘瘤,肿瘤体积大,通常还合并颅内和脊髓的肿瘤;2、Gardner型:轻型,发病较晚,虽然表现为双侧听神经鞘瘤,但是合并颅内和脊髓的肿瘤较少:3、Segrnental型:不完全型,主要表现为单侧听神经鞘瘤和同侧的脑膜瘤。或局限于部分周围神经系统的多发神经鞘瘤。.精品课件.12NF-2型的中枢神经系统影像表现(1)双侧听神经瘤(2)其他颅内肿瘤(双侧三叉神经根、双侧副神经节、舍下神经呈梭形增粗,并成明显强化表现)(3)脑膜瘤通常为多发脑膜瘤(4)脊柱及脊髓表现包括髓内室管膜瘤,多发脊膜瘤,多发神经根膨胀性雪旺氏细胞瘤。.精品课件.13高彦顺男42岁腰部疼痛.精品课件.14神经纤维瘤椎管内髓外硬膜下条状、结节状混杂等TI等T2占位,增强扫描后病灶明显强化,部分病灶穿过椎间孔,呈哑铃状生长并突向椎旁软组织.邻近神经根肿瘤的压迫侵蚀,骨表面可出现切迹或缺损,椎间孔扩大,椎体后缘弧状凹陷及椎弓根间距增宽。.精品课件.15.精品课件.16双侧听神经鞘瘤.精品课件.17双侧桥小脑角区边界清楚的软组织影,T1WI呈等或低信号,T2WI呈稍高混杂信号。与听神经相连,内听道扩大,增强后病变实质部分明显强化..精品课件.18脑膜瘤.精品课件.19皮下包块:左侧颌下及右侧锁骨上窝处的类圆形如组织肿块。增强后为明显不...

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