三叉神经血管瘤病对小儿智力有什么影响三叉神经血管瘤病是以面部血管痣、对侧局限性抽搐、偏瘫、智力低下为特点的神经皮肤综合征。患三叉神经血管瘤病的小儿在出生后即发现一侧面部血管痣，不高出皮肤外表，呈红葡萄酒色，压之退色，有时也可为双侧或在身体其他部位出现。80%～90%的病儿有惊厥，有时可与高热同时发生，最常见的为血管痣对侧肢体抽搐，全身性抽搐很少见。血管痣对侧肢体常有不同程度瘫痪。智力障碍每个病儿不一样，可轻可重。不少病儿出生后即有青光眼。根据病儿面部血管痣、对侧肢体抽搐、智力低下等表现诊断不难。治疗主要是对惊厥发作、青光眼等对症治疗。假设惊厥顽固难以控制时，可考虑外科手术切除病变的组织。遗传发育所揭示智力低下的神经发育分子调控机制人类的大脑由 1000 亿个神经元组成，神经元与神经元之间通过多达10000 个神经突触相互连接形成一个庞大而复杂的神经网络，从而行使大脑的功能。因此，神经突触的发育和功能是神经生物学讨论的核心内容。脂质的主要生理功能是储存能量、构成细胞膜组份以及调控膜信号转导。脂质在神经系统中富集，且对神经系统的发育和功能起着极其重要的作用。脂代谢异常导致多种神经精神疾病。例如参加脂肪酸在体内活化利用的第一步关键酶脂酰辅酶 A 合成酶(acyl-CoAynthetaelong-chainfamilymember4,ACSL4)突变后特异性地导致智力低下而不影响其他生理功能。但是 ACSL4 及其所调控的脂质如何影响神经发育以及 ACSL4 突变后导致智力低下的发病机理目前还远不清楚。ACSL4 蛋白序列在进化上高度保守。中国科学院遗传与发育生物学讨论所张永清组的讨论发现果蝇 ACSL4 同源蛋白 Acl 突变后导致三龄幼虫的神经肌肉突触过度生长。进一步的讨论说明，Acl 突变体中的突触过度生长是由于促进突触生长的 BMP(bonemorphogeneticprotein)信号通路活性异常升高所致。神经发育过程中的信号转导受到精细的调控。活化的 BMP受体需要经过 Rab11 介导的内涵体循环进行灭活，从而抑制 BMP 通路的信号转导。该讨论发现 Acl 突变体中，循环内含体(recyclingendoome)膜中的蛋白组份异常，与膜结合的 Rab11 降低，从而抑制内含体对 BMP 信号转导的负调控，最终导致神经突触过渡生长。这一讨论揭示了 ACSL4 在神经突触发育过程中的功能及其分子调控机制，也为进一步深化讨论脂质在神经系统中的功能以及相关神经精神疾病包括智力低下等的发病机制提供了理想的切入点。热性惊厥有人...
