第八章 免疫缺点病与本身免疫病第一节 免疫缺点病 免疫系统中任何一种成分的缺失或功效不全而造成免疫功效障碍所引发的疾病，称免疫缺点病 (immunodeficiency disease, IDD) 。 免疫缺点病按机体免疫系统与否发育成熟分为原发性 ( 或先天性 ) 免疫缺点病 (primary immunodeficiency disease, PIDD) 和继发性 ( 或获得性 ) 免疫缺点病 (secondary immunodeficiency disease, SIDD) 。原发性免疫缺点病是由于机体的免疫系统存在遗传缺点或发育异常，造成免疫细胞和 / 或免疫分子的数量减少、功效异常而引发的永久性免疫功效缺点。继发性免疫缺点病是由于感染、衰老、肿瘤和药品等因素克制了机体成熟的免疫系统的功效体现所致。临床上继发性免疫缺点病远较原发性免疫缺点病多见。 免疫缺点病的共同特点是：①对多个病原体的易感性增加。患者可出现严重的、持续的重复感染。普通体液免疫缺点、吞噬细胞缺点、补体缺点者易发生化脓性细菌感染，而细胞免疫缺点者易发生病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫等细胞内感染。②易发生恶性肿瘤。特别是细胞免疫缺点病患者，恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高 100~300 倍。③易并发本身免疫病。免疫缺点病患者并发本身免疫病的概率可高达 14% ，以并发系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎较多见。④遗传倾向性。原发性免疫缺点病大多有遗传倾向，其中 1/3 为常染色体隐性遗传， 1/5 为 X 性联隐性遗传。 一、原发性免疫缺点病 原发性免疫缺点病是一种罕见病，多发生于婴幼儿。其中，体液免疫缺点约占 50% ，联合免疫缺点约占 20% ，细胞免疫缺点约占 18% ，吞噬细胞缺点约占 10% ，补体缺点约占 2%( 表 9-1) 。 表 9-1 原发性免疫缺点病 分 类 典 型 疾 病 体液免疫缺点 性联无丙种球蛋白血症、伴 IgM 升高的免疫球蛋白缺少症、选择性 IgA 缺少症、免疫球蛋白重链缺少症、κ 链缺少症 细胞免疫缺点 先天性胸腺发育不全症、散发性胸腺发育不良症、 MHC I 类或 II 类分子缺点 联合免疫缺点 重症联合免疫缺点病、伴共济失调和毛细血管扩张的免疫缺点症、嘌呤代谢有关的免疫缺点症、 Wiskott-Aldrich 综合征 吞噬细胞缺点 慢性肉芽肿病、 Chediak-Higashi 综合征、 Job 综合征、中性粒细胞粘附缺点症 补体系统缺点 C1q 、 C1r 、 C1s 、 C4 、 C2 、 C3 、 C5 、 C6 、 C7 、 C8 、 C9 、 C1 克制物、补体调...
