组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用医疗行业产生大量数据非结构化文本病案记录检查报告手术记录病历报告图像照片等二维图像病理学切片扫描CT、MRI等三维图像电生理数据无创脑电图术中脑电监护SEEG结构化文本病案首页医嘱视频显微镜视频信号内镜视频信号24小时脑电检测视频组学数据微生物组基因组代谢组蛋白组表型组临床数据来源和分析•临床数据来源：年龄性别过敏情况药物测试疾病详情家族史药物接受和排斥曾使用剂量水平生存率诊断测试手术•临床数据分析：生存分析预测组学数据来源和分析全基因组全外显子组/靶向测序转录组mRNA测序甲基化组学测序ChiP-seq测序小插入/缺失点突变拷贝数变异结构变异差异分析融合基因可变剪切RNA编辑甲基化位点组蛋白修身转录因子结合位点突变的功效分析功能，网络和通路分析整合分析理解病理机制并应用于临床技术数据分析数据整合及解读患者蛋白质组学磷酸化组学差异分析磷酸化位点分析新生/新肽段分析16srDNA测序,宏基因组测序其他微生物组学物种及功能组成物种差异分析功能差异分析与疾病的关联分析宏基因组深度挖掘挖掘组间物种、功能差异样品聚类分析（肠型）拷贝数变异：挖掘功能变化从宏基因组数据中组装单菌菌群、表型、临床数据关联分析耐药基因挖掘CAG/MGS/MLG分析：从种或菌株层级挖掘物种变化多组学联合分析微生物组在肿瘤免疫治疗中的应用•期刊：Science•发表时间：2017.11•实验设计：249名接受过抗PD-1免疫疗法的肺癌、肾癌等多种不同的癌症；免疫治疗前69名患者接受了抗生素的治疗；•研究技术：粪便宏基因组测序•验证：无菌小鼠FMT（粪菌移植）验证；•结果：1）抗生素治疗的患者，癌症很快出现复发，生存时间也更短；2）恢复较好的患者体内，Akkermansiamuciniphila的益生菌丰度更高，对癌症免疫疗法还有促进作用；3）接受了“起效者”粪便的小鼠对于PD-1抑制剂的反应要明显优于接受了“无效者”粪便的小鼠，后者在口服Akkermansiamuciniphila后，能恢复对免疫疗法的反应。医生目前面临决策的信息维度大大增加HawgoodS,Hook-BarnardIG,O’BrienTC,YamamotoKR.Precisionmedicine:Beyondtheinflectionpoint.Sciencetranslationalmedicine2015;7:300ps17.癌症专家助手阅读和记忆学习医疗文献、临床指导和医学指南将病人和临床试验方案进行匹配持续不断的学习从不断增加的病人的组学数据和临床数据中不断学习依据最新用药指导推荐潜在的治疗选择方案Watson医生•由IBM公司开发•人工智能系统•询问病人的病征、病史•人工智能技术•自然语言的处理和分析技术•从各个渠道搜集到的信息和数据•迅速给出诊断提示和治疗意见针对个人进行纵向密集数据收集可以揭示分子疾病标志物•前瞻性•108个人•全基因组测序分析•临床检测分析•蛋白质组学分析•代谢组学分析•微生物群落分析（对16SrRNA进行测序）•参与者配戴活动跟踪器监测日常活动•创立相关性网络•关联分析•鉴定已知和候选标志物•Meta分析PriceND,MagisAT,EarlsJC,etal.Awellnessstudyof108individualsusingpersonal,dense,dynamicdataclouds[J].NatureBiotechnology,2017,35(8):747.在癌症治疗中的联合用药•不同癌症分期的医学研究•基因和分子诊断•肿瘤信息学•传统中药•数学分析•治疗毒性评价•个性化用药利用深度学习和关联规则挖掘预抗癌药物反应•数据来源：药物基因组689个癌症细胞系和139种抗癌药物。来自CCLP和GDSC.•规则关联挖掘•深度学习•预测药物反应深度挖掘数据中心检测方案数据资源库(DataBase)数据分析平台(PipeLine)知识库(KnowledgeBase)精准医疗平台(组学数据+临床数据)•荧光定量PCR、基因芯片、SNP分型、二代测序组学大数据平台与精准医疗用药指导药物推荐联合用药指导药物不良反应评估辅助诊疗预测生存期发现新疗法治疗方案预后方案辅助科研致病基因肠道菌群药物代谢/靶标肿瘤驱动基因临床数据年龄性别过敏情况药物测试疾病详情家族史药物接受和排斥曾使用剂量水平生存率诊断测试手术组学检测数据基因组转录组蛋白组代谢组表观组微生物组暴露组临床数据数据脱敏标准化结构化Pipleline组学数据分析注释整合公共数据库整合TCGAICGCGOKEGG...
