中枢神经系统变性疾病VIP专享VIP免费

神经系统变性疾病重庆医科大学附属第一医院神经内科余刚阿尔茨海默病Alzheimerdisease,AD概述AD是老年人最常见的一种慢性进行性中枢神经系统变性疾病；以渐进性认知功能障碍和人格精神异常为主要临床表现。发病率随年龄的增长不断升高；女性略多于男性。概述AD特征性病理特点：神经炎性斑块神经原纤维缠结神经元丧失与突触改变病因和发病机制病因不清，主要与遗传和环境因素有关；发病机制：β淀粉样蛋白学说tau蛋白学说AD的分子遗传学大体病理：脑萎缩细胞病理：1.神经炎性斑块2.神经原纤维缠结3.神经元脱失4.颗粒空泡样变性5.脑血管淀粉样蛋白沉着AD的病理改变临床表现隐匿起病，进行性加重，不可逆发展。早期为近记忆障碍为主，随病情的进展，远期记忆也可受损。还可出现思维和判断力障碍、定向障碍、记忆力障碍、性格和行为异常，情感障碍以及言语障碍。临床表现1.记忆障碍（memoryimpairment）2.认知障碍（cognitivemipairment）理解力和判断力下降，时间和空间定向障碍3.精神症状（psychiatricsymptoms）：情感及行为异常。抑郁、错觉、妄想症，幻觉，虚构4.其他：失语、计算不能；癫痫；椎体系、椎体外系症状。常为首发症状。早期以近记忆下降为主，表现为刚发生的事不能记忆，刚做过的事或说过的话不能回忆，熟悉的人名记不起来，尤其是对数字、人名、地名和不常用的术语记忆很差；时常忘记物品放置何处；常感“记的不如忘的快”。疾病后期远记忆也受累及，日常生活受到影响，最后甚至连自己的亲人和朋友都不认识。临床表现—记忆障碍学习新知识困难，工作主动性下降，承担新任务无法胜任，并随时间推移而加重。说话词汇减少，找词困难，交谈能力减退，命名障碍，出现命名错误。计算力障碍：算错账，付错钱，最后连最简单的计算也不能。临床表现—认知障碍视空间障碍：不能准确地判断物品位置，穿外套时手伸不进袖子，外出迷路，不能画最简单的几何图形（如画钟试验）。理解和判断力下降：无法与人交流，无法胜任日常的生活或工作，生活及工作能力下降。失用或失认：失用：原先熟悉掌握的技能丧失，甚至不会拿勺和筷子。失认：不认识镜中的自己，和镜中的自己对话，不认识亲人和熟悉的朋友。临床表现—认知障碍异常敏感、多疑、易激惹、易伤感，焦虑、抑郁。可出现伤人或毁物行为。终日忙碌，重复无意义的动作，无目的的徘徊，半夜起床活动或吵闹不休等。终日无所事事，寡言少动。有的忽略进食或贪食。人格改变。临床表现—精神障碍随着病情加重，严重可以出现失语，计算不能。部分患者可以出现癫痫。病程早中期一般无神经系统阳性体征，部分患者可有病理征。晚期出现椎体系和椎体外系损害症状体征，如肌张力增高，运动迟缓，拖拽步态，姿势异常，最终患者可呈强直性或屈曲性四肢瘫痪。智能显著减退者表现为缄默。临床表现—其他症状平均病程约8-10年，逐渐发展为全面认知功能减退，痴呆，日常生活能力完全丧失。最终继发褥疮、肺炎或衰竭而死亡。辅助检查1.影像学检查：CT、MRI、PET、SPECT和fMRI颞叶海马脑萎缩明显。2.CSF：Aβ1-42降低、总tau(t-tau)或磷酸化tau(p-tau)增高，或三者同时存在3.脑电图：4.神经心理学检查：诊断临床诊断的一般依据：隐匿起病，进行性智能衰退、记忆障碍、认知障碍和精神症状明显。常需详细询问病史、精神状态检查和神经系统检查协助诊断。2007年修订的NINCDS-ADRDA标准•ProbableAD:A+B、C、D或E中至少一（1+1标准）核心症状•A.早期、显著的情景记忆障碍，包括以下特点–逐渐出现的进行性的记忆功能下降，超过6个月–客观检查发现显著的情景记忆损害，主要为回忆障碍，在提示或再认试验中不能显著改善或恢复正常情景记忆障碍可在起病或病程中单独出现，或与其它认知改变一起出现•ProbableAD:A+B、C、D或E中至少一支持特征•B.存在内颞叶萎缩•C.脑脊液生物标记异常•D.PET的特殊表现:双侧颞叶糖代谢减低•E.直系亲属中有已证实的常染色体显性遗传突变导致的AD2007年修订的NINCDS-ADRDA标准•排除标准•病史–突然起病–早期出现下列症...