脊髓亚急性联合变性脊髓亚急性联合变性山西省中医院骨关节科山西省中医院骨关节科刘小刚刘小刚概念概念•脊髓亚急性联合变性即维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病，病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经，偶可累及视神经及大脑皮质。其以脊髓后索和侧索损害出现深感觉缺失、感觉性共济失调及痉挛性瘫痪为主要临床表现，常伴有周围性感觉障碍。•本病亦称维生素B12缺乏症；亚急性脊髓后侧索联合变性。•本病通常与恶性贫血一起伴发。诊断依据诊断依据•病史及症状•体征•辅助检查病史及症状病史及症状•亚急性或慢性起病，呈进行性加重。早期常有面色苍白、倦怠乏力、贫血表现和消化不良症状。•初期手足末端感觉异常，渐累及两下肢，进而软弱无力、行走不稳，动作笨拙，并有胸腹部束带感。体征体征•感觉障碍：病变节段平面以下位置觉和音叉震动觉减退或消失，感觉性共济失调。•运动障碍：脊髓后侧索损害为主者，两下肢呈上运动神经元瘫痪，肌张力增高、腱反射亢进，病理反射阳性。•后期可出现膀胱、直肠功能障碍。辅助检查辅助检查•实验室检查：–全血细胞计数减少，平均红细胞体积增大、平均血红蛋白含量增高。–血清维生素B12和/或叶酸水平多数降低。–骨髓穿刺检查（贫血患者）：网织红细胞增多。–腰穿脑脊液检查提示脑脊液蛋白轻度增高/正常。–胃液分析可发现有抗组织胺性的胃酸缺乏。辅助检查辅助检查•脊髓MRI检查：–颈胸段脊髓后索条状长T1长T2异常信号，增强扫描无强化。慢性阶段MRI表现可正常。•神经电生理检查：–肌电图检查显示神经传导速度减慢，神经波幅降低。–体感诱发电位（SEP）检查显示N20潜伏期及N20–N13CCT明显延长。–运动诱发电位（MEP）检查显示皮层潜伏期及上下肢中枢运动传导时间明显延长。–视觉诱发电位（VEP）检测显示视神经受损。鉴别诊断鉴别诊断•本病往往伴有贫血，但在没有贫血的情况下需要与脊髓型颈椎病、多发性硬化、小脑病变等相鉴别。治疗方案治疗方案•对因治疗：–早期大剂量补充维生素B12，纠正贫血：•VitB12，200-500ug，qd，im，连续二周；以后二个月内200-500ug/w；对于叶酸缺乏患者予以叶酸，5mg，qd，p.o，但不宜单独使用，以免病情加重。•甲钴胺，500–1000μg，qd/qod，im，根据病情和维生素B12浓度在15日或1个月后改为250μg，qd/qod，im，连续30天。后续口服小剂量维持一般不小于1年，甚至终身服药。–营养神经药物：胞二磷胆碱，250-500mg，qd，im。治疗方案治疗方案•对因治疗：–铁剂治疗：血红细胞逐步增长患者可予以硫酸亚铁。–原发疾病治疗：胃酸缺乏患者予以胃蛋白酶、稀盐酸合剂等。治疗方案治疗方案•对症治疗：–痛性感觉异常者，可予卡马西平、加巴喷丁和苯妥英钠；–肢体痉挛或肌张力高患者可予巴氯芬、氯硝西泮；–有精神症状患者可予奋乃静等抗精神病药物；–大便不通，小便不利者予通便、利尿剂。•康复治疗：–配合理疗、针灸可改善肢体无力及共济失调。预后及预防预后及预防本病如能在发病后3个月内积极用维生素B12治疗，常可获得完全恢复。若不经对因治疗，常在发病2-3年后进展，甚至危及生命。因此，早期诊断、及时治疗是决定本病预后的关键。病案汇报病案汇报•患者信息：–姓名：张某某–性别：男性–年龄：45岁–职业：保安病案汇报病案汇报•病案详情：–主诉：双下肢乏力进行性加重二月–现病史：患者无明显外伤史，有受凉病史。二月前，患者出现双足麻木、双脚踝无力，未予正规治疗，期间症状呈渐进性加重。入院时，患者双膝关节以下皮肤感觉障碍，双下肢乏力，行走不稳，有踩棉花感、踩空感，大便不畅，小便不利，胃纳差。病案汇报病案汇报•病案详情：–既往史：体健。–查体：颈椎生理弧度存在，无压痛，双上肢无麻木；双下肢膝以下感觉减退；左小腿内侧浮肿。双侧股四头肌及拇伸肌肌力约Ⅳ级，余正常。各腱反射减弱，双侧霍夫曼氏征（-），右侧巴膑斯基征（+）。视觉功能未见明显异常。病案汇报病案汇报•病案详情：–头颅CT示：未见明显异常。–腰椎MRI示：L4/5椎间盘轻度突出。–血清钙：2.04mmol/L。病案汇报病案汇报•治疗经过：–入院后，通过询问病史、查体及相关门诊检查...
