1 医学生物遗传学复习题(3 4 0 分) 一、填空题(180 分) 1、 染色质 和 染色体 是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同形式。 2、真核细胞染色体是 DNA （或者答遗传物质） 的载体。 3、细胞有丝分裂过程中 中期 期的染色体最易鉴别，因为此期染色体螺旋化程度 最高 ，在普通 光学显微 镜下即可清晰易见。 4、人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 单体（或者染色单体） 构成，彼此互称为 姐妹染色单体 。 5、人类体细胞中染色体的数目为 46 条，称为 二倍体 ，以 2N 表示。 6、人类生殖细胞中染色体数目为 23 条，称为 单倍体 ，以 N 表示。 7、人体细胞 23 对染色体中，22 对为男女所共有，称为 常染色体 。共分 组，另一对随男女性别而异，称为 性染色体 。 8、正常人类女性核型描述为 22+XX 。正常人类男性核型描述为 22+XY 。 9、DNA 分子的复制发生在 分裂间 期。 10、Xq 27 和 1p 36 分别代表 X 染色体长臂 2 区第 7 带 和 。 11、根据染色体 着丝点 位置不同，可将人类染色体分为 3 类，分别为 端着丝点 和 亚端着丝点 、 中着丝点 着丝粒染色体。 12、染色体畸变包括 染色体结构畸变 和 染色体数目畸变 两大类。 13、染色体数目畸变包括 个别染色体增加或减少 和 以染色体组的形式成对的增加或减少 变化。 14、核型 46，XX，del(2)(q 35)的含义是 2 号染色体长臂的 3 区 5 带发生断裂。 15、在同一个个体内具有两种或两种以上核型的细胞糸，这个个体称为 嵌合体。。 16、21 三体综合征又称 先天愚型 和 伸舌样痴呆 。 17、DNA 的组成单位是 脱氧核糖核苷酸 ，它是由 一分子脱氧核糖 、 一分子含氮碱基 和 一分子磷酸 组成。 18、DNA 和 RNA 的共有碱基是 A 、 G 和 C 。 19、双链 DNA 中，碱基对 A 和 T 之间形成的氢键数目是 2 ，G 和 C 的是 3 。 20、基因的化学本质是 具有遗传效应的 DNA 片段 。 21、DNA 的复制方式是 半保留复制 。 2 22、基因突变具有普遍性 、 随机性 、 多向性 、 多害少利性 和 低频率性 等特性。 23、碱基置换可导致 、 、 和 等突变类型。 碱基置换突变 一对碱基的改变而造成的突变称为碱基置换突变，其中一个嘌呤为另一个嘌呤所取代，一个嘧啶为另一个嘧啶所取代的置换称为转换；而一个嘌呤为一个嘧啶所替...
