先天性甲状腺功能减低症[概念]简称甲低是由于各种不同疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺功能，导致甲状腺素缺乏，或甲状腺受体缺陷所造成的临床综合征。分为：原发性甲低：甲状腺本身疾病所致。继发性甲低：下丘脑、垂体（中枢性）。多数与其他下丘脑-垂体轴功能缺陷同时存在。儿科多数为原发性甲低，分先天性和获得性[概念]先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺素合成不足引起的疾病。分为：1、散发性：因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺素合成酶缺陷所致，国内发病率约1/7000。2、地方性：因碘缺乏所致。甲状腺素合成与释放的调节[甲状腺激素生理和病理生理]1.产热：2.促进生长发育及组织分化：3.对代谢的影响：4.对中枢神经系统影响：5.对维生素代谢的作用：6.对消化系统的作用：7.对肌肉的影响：8.对循环系统的影响：[病因]一、散发性甲状腺功能减低症：•母亲孕期不缺碘，•但患儿由于以下原因而不能合成甲状腺素：二，地方性甲低症的病因地方性甲状腺功能减低症的原因是孕母饮食中缺碘散发性甲低症的病因1.甲状腺发育异常：是第一位的原因（90%）主要原因是解剖上无、少、异位（甲状腺）2.甲状腺素合成障碍：过氧化酶、碘化酶、缩合酶、脱碘酶等3，促甲状腺激素缺乏：4，甲状腺或靶器官反应低下（少见）：5，母亲因素：[临床表现]散发性者在胎内受母亲甲状腺素保护，出生时多无症状，多于1~3月内出现症状，也有6月后出现症状者。早期治疗智力可以正常，此点与地方性者不同。1，新生儿期症状•常过期产，出生体重较大；•生理性黄疸延长，•出生后即有腹胀、便秘、多睡、反应迟钝、•哭声低而嘶哑、体温低、末梢循环差、可有硬肿。[临床表现]2，典型症状一般在出生6月后有典型症状,有5方面：(1)特殊面容和体态：头大、颈短、皮肤苍黄、轻度贫血、毛发稀少、干燥，因粘蛋白和水的积聚，面部有粘液水肿，前额出现皱纹，眼睑浮肿，眼裂小，眼距宽，鼻梁平，舌宽厚常伸出。腹大常有脐疝。身材矮小，上部量/下部量>1.5，四肢短，指、趾短，前囟关闭迟，出牙迟，易有龋齿。[临床表现]2，典型症状2）运动发育延迟，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，3）生理功能低下多睡、少活动、少哭闹、少吃、少出汗；体温低、血压低、肌张力低、心音低；吞咽慢、脉搏慢、呼吸慢、肠蠕动慢，便秘，怕冷。EEG低电压、P-R间期延长、T波平坦。4)青春期生殖系统发育及第二性征出现晚；5）酶缺陷者于儿童期发生代偿性甲状腺肿，发病晚。[实验室检查]早期诊断至关重要。•一，新生儿筛查：定新生儿先天性甲低筛查方法为足月新生儿出生72h后，7d之内，并充分哺乳，足跟采血，滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片TSH。该方法只能检出原发性甲低和高TSH血症，无法检出中枢性甲低、TSH延迟升高的患儿等。国际上有些国家采用T4+TSH同时筛查的方法，但是筛查成本。由于技术及个体差异，约•5％的先天性甲低患儿无法通过新生儿筛查系统检出。因此，对甲低筛查阴性病例，如有可疑症状，临床医生仍然应该采血再次检查甲状腺功能。•危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现筛查假阴性结果，必要时应再次采血复查。•低或极低出生体重儿由于下丘脑一垂体．甲状腺轴反馈建立延迟，可能出现TSH延迟升高，为防止新生儿筛查假阴性，可在生后2～4周或体重超过2500g时重新采血复查测定TSH、FT4。[实验室检查]二，血清T4、T3、TSH测定：T4降低、TSH明显增高者可以确诊；T3在甲低患儿可降低，也可正常。[实验室检查]三，TRH刺激试验对疑有TSH或TRH分泌不足的患儿，静注TRH7μg/kg，不出现TSH峰者考虑垂体病变，若TSH反应峰甚高或持久，则提示下丘脑病变。[实验室检查]四、骨龄测定：•新生儿膝关节正位片显示股骨远端骨化•中心出现延迟，提示可能存在官内甲低。幼儿和儿童手腕部•摄片可显示骨成熟明显延迟。[实验室检查]五、核素检查静注99m-Tc（高锝酸钠）,单光子发射计算机体层摄影（SPECT）检查；此项有助于甲状腺有无、异位及大小的确定；99m-Tc半衰期短（6小时），损伤少。•[诊断]若血TSH增高、FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。若血TSH增高、FT4正常，可诊断为高TSH血症。若TSH止常或降低，FT4...
