马凡氏综合征讲解讲义马凡氏综合征马凡氏综合征马凡氏综合征（马凡氏综合征（MarfanMarfansyndromesyndrome）为一种遗传性结缔组织疾病，）为一种遗传性结缔组织疾病，为为常染色体显性遗传常染色体显性遗传，患病特征为四肢、，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有人，伴有心血管系统心血管系统异常，特别是合并的异常，特别是合并的心脏瓣膜心脏瓣膜异常和异常和主动脉瘤主动脉瘤。该病同时可能。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。颚等。11流行病学流行病学•该病名来自法国该病名来自法国小儿科小儿科医生安东尼医生安东尼··马凡（马凡（AntoineAntoineMarfanMarfan），他在），他在18961896年对一个年对一个55岁女孩的诊治过程中岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。第一次发现并描述了该病的症状。马凡氏综合症马凡氏综合症发病无性发病无性别倾向，其别倾向，其突变率突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,00060,000（占人口数（占人口数0.02%0.02%）到）到200,000200,000人患有此病。人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%15~30%的的患者是由于自身突变导致的——这种患者是由于自身突变导致的——这种自发突变自发突变率大约是率大约是22万分之一。马凡氏综合症也是一个显性负突变和单倍不足万分之一。马凡氏综合症也是一个显性负突变和单倍不足的疾病例子。其发病与可变的疾病例子。其发病与可变表现度表现度有关，但不完全外显率有关，但不完全外显率还没有被正式确定。还没有被正式确定。22临床表现临床表现•11、骨骼肌肉系统主要有四肢细长，、骨骼肌肉系统主要有四肢细长，蜘蛛指蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形长头畸形、面、面窄、窄、高腭弓高腭弓、耳大且低位。、耳大且低位。皮下脂肪皮下脂肪少，肌肉少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力肌张力低，呈低，呈无力型体质。韧带、肌腱及无力型体质。韧带、肌腱及关节囊关节囊伸长、松弛伸长、松弛，关节过度伸展。有时见，关节过度伸展。有时见漏斗胸漏斗胸、、鸡胸鸡胸、、脊柱后凸脊柱后凸、、脊柱侧凸脊柱侧凸、、脊椎裂脊椎裂等。等。22临床表现临床表现•22、眼主要有晶体状脱位或半脱位、高、眼主要有晶体状脱位或半脱位、高度度近视近视、、白内障白内障、视网膜剥离、虹膜震颤、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。等。男性多于女性。22临床表现临床表现•33、心血管系统约、心血管系统约80%80%的患者伴有先天性心的患者伴有先天性心血管畸形。常见血管畸形。常见主动脉主动脉进行性扩张、进行性扩张、主动脉瓣关闭不全主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而，由于主动脉中层囊样坏死而引起的引起的主动脉窦主动脉窦瘤、瘤、夹层动脉瘤夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣及破裂。二尖瓣脱垂、脱垂、二尖瓣关闭不全二尖瓣关闭不全、、三尖瓣关闭不全三尖瓣关闭不全亦属本亦属本征重要表现。可合并先天性征重要表现。可合并先天性房间隔缺损房间隔缺损、、室间隔缺损室间隔缺损、法乐氏四联征、、法乐氏四联征、动脉导管未闭动脉导管未闭、、主动脉缩窄主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、滞、预激综合征预激综合征、、房颤房颤、、房扑房扑等。等。33诊断标准诊断标准•现代的诊断标准是在现代的诊断标准是在19861986年第七届年第七届人类遗传学人类遗传学国际大会上建立，并在国际大会上建立，并在19881988年第一次国际年第一次国际马凡综合征马凡综合征专题讨论会上明专题讨论会上明确规定的标准，确规定的标准，19961996年，年，dePaepeAdePaepeA...
