凝血 XIII 因子综述摘要：遗传性凝血 XIII 因子缺点是一种罕见的出血性疾病，能够出现在新生儿脐带出血、延迟性软组织挫伤、粘膜出血和威胁生命的颅内出血，还会引发创口不易愈合和习惯性流产。凝血 XIII 因子通过催化纤维蛋白在血小板表面和基质蛋白上形成交联纤维蛋白，稳固血栓的形成，因此在止血的过程中发挥重要的作用。凝血 XIII 因子缺点的分子基础体现出高度异质性的特性，这种异质性造成了该疾病不同的临床体现。根据现在的文献报道，有超出 60 种的凝血 XIII 因子基因突变被确认。另外，单一核苷酸多态性，有些会影响凝血 XIII 因子的活性，加剧了异质性，使得病人出现不同严重程度的临床体现。尽管病人有终身的出血风险，但只要进行恰当的防止性治疗（现在可用的治疗有冷凝蛋白质和 FXIII 因子浓缩制剂），病人的预后是非常好的。核心词：出血异常、血液凝固、凝血 XIII 因子，凝血 XIII 因子缺点、纤维蛋白稳定因子、谷氨酸转移酶原。介绍：在进一步研究这个凝血因子的临床和生化特性之前，在早期的文献中，凝血 XIII 因子根据其最初文献[1，2]发现的功效被命名为纤维蛋白稳定因子（FSF）。然而现在我们发现，凝血 XIII因子不仅能对纤维蛋白产生交联作用，也能对血小板、血管基质、内皮细胞和单核细胞上的蛋白质产生交联作用。凝血 XIII 因子在血小板和血管床中，在止血、血栓形成和伤口愈合方面发挥了重要的作用。尽管本文只要关注凝血 XIII 因子与血浆中蛋白之间的互相作用，很明显是细胞内的，特别是血小板盒血管床内的凝血 XIII 因子在止血中的作用同样重要。在血浆中循环的凝血 XIII 因子是一种转谷氨酰胺酶原，由两个活性亚单元A（FXIIIA2）和两个非活性亚单元 B（FXIIIB2）非共价结合构成的四聚体复合物。血浆中的亚单元 B 首先被发现，现有游离的亚单元 B，也有以四聚体复合物的形式存在。然而在细胞内的 FXIII 以亚单元 A 的同型二聚体（FXIIIA2）形式存在。本文讨论的多个类型的 FXIII 的定义在下面的 table1.中列出。Table 1. Factor XIII 命名方式.Plasma FXIIIFXIII-A2B2Cellular FXIIIFXIII-A2FXIII subunit A monomerFXIII-AFXIII subunit A dimerFXIII-A2FXIII subunit B monomerFXIII-BFXIII subunit B dimerFXIII-B2Inactive intermediate after thrombin cleavageFXIIIa¢Ca2+ activated FXIIIFXIIIa*细胞内 FXIII-A2 的底物涉及肌球蛋白、肌...
