MassARRAY 图〔1〕 MassARRAY 系统由美国Sequenom 公司开发，在癌症研究、遗传学分析、分子诊断和药学等领域已经得到越来越广泛的应用，受到全球多个顶尖研究中心的推崇。 应用领域 飞行时间质谱技术搭配不同 Sequenom 的检测和软件模块，可以在一个平台上实现以下技术： SNP 分型以及 SNP 位点等位基因频率计算 体细胞突变检测和分析 甲基化定量分析 基因表达定量分析 CNV 检测分析 寡核苷酸质量控制和检测 检测服务流程 客户提供 DNA 或者各类生物样本以及检测位点信息 样本完整性检测以及前处理 引物设计、合成 PCR 扩增、SAP 纯化、延伸或转录裂解 点样 质谱分析 分析报告 SNP分型 1、技术名称 Sequenom MassARRAY SNP 基因型分析技术 MassARRAY 技术流程： 2、技术原理 Sequenom SNP 检测系统基本原理为基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 (MALDI-TOF MS) 技术。主要特点是，PCR 扩增后的产物，加入 SNP 序列特异延伸引物，在 SNP 位点上，延伸 1 个碱基。然后将制备的样品分析物与芯片基质共结晶，将该晶体放入质谱仪的真空管 , 而后用瞬时纳秒 (10-9s) 强激光激发，由于基质分子经辐射所吸收的能量，导致能量蓄积并迅速产热，从而使基质晶体升华，核酸分子就会解吸附并转变为亚稳态离子，产生的离子多为单电荷离子，这些单电荷离子在加速电场中获得相同的动能，进而在一非电场漂移区内按照其质荷比率加以分离，在真空小管中飞行到达检测器。MALDI 产生的离子常用飞行时间（Time-of-Flight,TOF ）检测器来检测，离子质量越小，就越快到达。理论上讲，只要飞行管长度足够，TOF 检测器可检测分子的质量数是没有上限的。MASSARRAY SNP 检测的质谱范围为5000 到 8500 Dalton。 图 2：飞行时间质谱法对 SNP进行分型的原理示意图 质谱检测 3、 技术特点 灵活： ¨ 可以自由选择感兴趣的 SNP 位点 ¨ 一张芯片上，样本的数量和位置可以自由选择 ¨ 一张芯片上，样本和 SNP 位点的配对可以自由选择 准确： ¨ 直接检测待测物分子量，准确度超过 99.7% ¨ 质谱技术灵活检测PCR 实验失败或三等位基因的存在 高通量： ¨ 一张芯片上可完成 384 个样品的多重 iPLEX GOLD 实验 ¨ 每个反应孔可实现多达 40 重反应 ¨ 每天最多能进行十万个基因型分析 性价比高： ¨ 无需荧光标记，成本大大降低 ¨ 即便在低通量的情况下每个基因型分析的成本...
