产前筛查培训讲义 1 . 我国法律、法规中有关产前筛查的条文 中华人民共和国母婴保健法 第三章 孕产期保健 第十七条 经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。 第十八条 经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见： （一）胎儿患严重遗传性疾病的； （二）胎儿有严重缺陷的； （三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。 中华人民共和国母婴保健法实施办法 第三章 孕产期保健 第二十条孕妇有下列情形之一的，医师应当对其进行产前诊断： （一）羊水过多或者过少的； （二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； （三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； （四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的； （五）初产妇年龄超过35 周岁的。 2. 产前筛查 第一章 概述 一、什么是先天愚型？（附图） 染色体是人类遗传的基本体单位。正常人的细胞中有46 个染色体，其中除了性别的2 个染色体（X X 或X Y 组合）称之性染色体外，其余的44 个配对形成 22 对的体染色体。 而染色体的异常又包括数目异常、结构异常和嵌合体三种形式。 染色体数目异常包括非整倍体（染色体数整套23 条）和多倍体（染色体数有异常的整23 条），最常见的数目异常是三体征，21 三体是最有临床意义的常染色体三体征。细胞遗传表现为第21 号染色体多了一条来自母亲的染色体，由细胞分裂时染色体不分离导致。 染色体结构异常包括染色体的缺失、异位、倒位、等臂染色体、环染色体等。 嵌合体是指同一个体中有两个以上的细胞系并存，依据这些异常细胞系最终“命 运 ”的不同，嵌合体可累 及 胎盘 、胎儿或二者均 有，某 些细胞异常但 能生 存的胎儿与 胎盘嵌合体有关 ，由于 正常细胞可补 偿异 常 细 胞 的 功 能 ， 可 无 临 床 表 现 。相 反 地 ， 由 于 存 在 胎 盘 染 色 体 异常 ，某 些 细 胞 遗 传 正 常 的 婴 儿 可 有严 重 的 生 长 发 育 受 限 （ Kalou sek and Dill, 1983）。 "先 天 愚 型 儿 ” 是 由 携 带 遗 传 基 因 的 染 色 体 数 量 出现 异 常 而 造 成 的 ， 发 生 具 有 偶 然 性 、 随 机 性 ， 每 一对 健 康 夫 妇 都 不 能 排 除 这 种 潜 在 危...
