医 学 分 子 生 物 学 复 习 思 考 题 及 答 案 第 十 三 章 真 核 基 因 及 基 因 组 1、 什 么 是 基 因 组 ？ 答 ： 基 因 组 （ genome ） 是 指 一 个 生 物 体 内 所 有 遗 传 信 息 的 总 和 。 人 类 基 因 组 包 含了 细 胞 核 染 色 体 DNA（ 常 染 色 体 和 性 染 色 体 ） 及 线 粒 体 DNA 所 携 带 的 所 有 遗 传 信息 。 不 同 生 物 的 基 因 及 基 因 组 的 大 小 及 复 杂 程 度 各 不 相 同 ， 所 贮 存 的 信 息 的 量 和质 存 在 着 巨 大 的 差 异 。 2、 真 核 基 因 的 基 本 结 构 包 括 哪 些 ？ 试 述 之 。 答 ： 真 核 基 因 的 基 本 结 构 包 括 编 码 序 列 及 非 编 码 序 列 编 码 序 列 （ coding seguence ）： 包 括 编 码 蛋 白 质 及 功 能 RNA（ mRNA、 rRNA、tRNA、 特 定 小 分 子 RNA） 的 核 苷 酸 序 列 。 真 核 基 因 的 编 码 序 列 由 外 显 子 及 内 含 子组 成 ， 外 显 子 及 内 含 子 相 间 排 列 ， 称 断 裂 基 因 。 内 含 子 数 目 较 外 显 子 数 少 一 个 ，组 蛋 白 编 码 基 因 例 外 ， 不 含 有 内 含 子 。 外 显 子 决 定 表 达 蛋 白 多 肽 及 RNA 的 一 级 结构 。 因 此 ， 外 显 子 序 列 结 构 通 常 比 较 保 守 ， 一 个 碱 基 的 突变常 致基 因 功 能 的 改变， 而内 含 子 序 列 相 对变异 较 大 。 每个 内 含 子5’末端与外 显 子 相 接处， 常 为GT， 3’末端与外 显 子 相 接处常 为AG，这一 共有 序 列 是 mRNA 剪接加工时的 剪接识别信 号。 非 编 码 序 列 （ non-coding sequence）： 包 括 编 码 序 列 两侧（ 上游及 下游）的 对基 因 表 达 具有 调控作用 的 一 些 调控序 列 ： 如 启 动 子 、 增 强 子 等 外 显 子 （ exon）； 在 基 因 序 列 中 ， 出 现 在 成 熟 mRNA 分 子 上的 序 列 。 内 含 子 （ intron）： 外 显 子 之 间 、 与mRNA 剪接过 程 中 被 删 除 部 ...
