第一章 人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列 串联重复序列 按 DNA 序列的拷贝数不同，人类基因组 高度重复序列 反向重复序列 重复序列 短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA 序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能 RNA 的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子 5 端的两个核苷酸都是 GT，3 端的两个核苷酸都是 AG，这种连接方式称为GT--AG 法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为 1 类启动子（富含 GC 碱基对，调控 rRNA 基因的编码）、2 类启动子（具有 TATA盒特征结构）、3 类启动子（包括 A、B、C 盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA 多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型 一、碱基置换：是指 DNA 分子多核苷酸链中的某一碱基或碱基对被另碱基或碱基对置换、替代的突变方式，通常又称点突变。包括： 1、同义突变：替换发生后，虽然碱基组成发生变化，但新旧密码子具有完全相同的编码意义。同义突变并不产生相应的遗传学表观效应。 2、错义突变：替换发生后，编码某一氨基酸的密码子变成了编码另一种氨基酸的密码子，改变了多肽链中氨基酸种类的结构序列组成。 3、无义突变：替换后，编码某一氨基酸的密码子变成了不编码任何氨基酸的终止密码子，引起多肽链提前终止。 4、终止密码子突变：DNA 分子中某一终止密码子发生单个碱基替换后，变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子，导致多肽链的合成非正常继续进行。 二...
