第一章 人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位
2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列 串联重复序列 按 DNA 序列的拷贝数不同，人类基因组 高度重复序列 反向重复序列 重复序列 短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因
4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA 序列
第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能 RNA 的基因编码序列
（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列
2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因
3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成
4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列
5、每个内含子 5 端的两个核苷酸都是 GT，3 端的两个核苷酸都是 AG，这种连接方式称为GT--AG 法则
6、外显子的数目等于内含子数目加1
7、启动子分为 1 类启动子（富含 GC 碱基对，调控 rRNA 基因的编码）、2 类启动子（具有 TATA盒特征结构）、3 类启动子（包括 A、B、C 盒）
第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA 多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性
第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化
基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞
第一节、基因突变的类型 一、碱基置换：是指 DNA 分子多核苷酸链中的某一碱基或碱基对被另碱基或碱基对置换、替代的突变方式，通常又称点突变
包括： 1、同义突变：替换发生后，虽
