运动神经元病(Motorneurondisease-MND）•定义：一组原因不明，选择性侵犯运动系统或某一部分的进行性变性病。•病变范围：脊髓前角细胞、脑神经运动核——下运动神经元，皮质锥体细胞、皮质延髓束和皮质脊髓束—上运动神经元。临床上兼有上下运动神经元受损的症状和体征。•感觉系统及括约肌功能一般不受累及病因与发病机制•病因：不明–遗传：5~10%，家族性肌萎缩侧索硬化（FALS)–中毒：兴奋毒性的神经递质—谷氨酸盐，植物—木薯中毒、金属—铝、锰、铜、硅类–慢病毒感染：可能与脊髓灰质炎病毒有关，但未发现相关病毒与抗原抗体。–自身免疫：曾检出多种抗体和免疫复合物。但是原发还是继发，与自身免疫的关系无定论。分类及临床表现1.肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosisALS)•最常见的一种形式•脊髓前角细胞、脑干运动神经核、及锥体束受累。•特点：不管最初累及的是上或下运动神经元，最后都表现为上下运动神经元损害同时并存的特征。1.肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosisALS)•多在40岁以后发病，男性多于女性，起病缓慢，一侧肢体发展至双侧。•首发手指活动不灵活和力弱，伸肌比屈肌显著，手部小肌肉萎缩——向近端发展，萎缩肌肉有“跳动感”。继而下肢亦无力，行走困难，痉挛性瘫痪，常无肌萎缩。1.肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosisALS)•体征：–上肢：肌萎缩，远端重于近端，呈“鹰爪手”，肌束震颤，肌张力不高，腱反射亢进，霍夫曼征阳性。–下肢：肌张力高，腱反射亢进，髌踝阵挛阳性，巴氏征（+），感觉系统客观检查无异常。1.肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosisALS)•病情进展，肌无力蔓延躯干颈部、面肌，延髓麻痹的临床表现•晚期：胸锁乳突肌萎缩，被迫卧床，鼻饲饮食，呼吸肌受累（呼吸困难、胸闷、咳嗽无力），常死于肺部感染。眼球运动不受累。•括约肌障碍：早期无，晚期排尿功能异常。2.进行性脊肌萎缩症(progressivespinal-muscularatrophyPSA)•年龄：20—50岁，男性多，隐袭起病，缓慢进展。•病变：仅限于前角，表现下运动神经损害的体征。•部位：90%首先侵犯脊髓颈膨大，再发展至肩胛带，首发下肢少见，无病理反射。累及延髓，出现延髓麻痹者存活时间短。3.进行性延髓麻痹（peogressiveboulbarpalsy）•部位：主要侵及桥脑和延髓的运动神经核。•症状：中年后起病，构音不清，声音嘶哑，饮水返呛，吞咽困难。•体征：软腭、咽喉肌无力，咽反射消失，舌肌明显萎缩，纤颤，面部表情呆板。•发展迅速：预后不良，多于1~3年，因呼吸肌麻痹或肺部感染死亡。4.原发性侧索硬化(primarylateralsclerosisPLS)•极少见，中年或更晚期发病。缓慢进展。偶有长期生存的报道。•部位：选择性侵犯锥体束•症状：双下肢对称性痉挛性无力，缓慢进展，渐累及双上肢。•体征：四肢肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。不伴肌萎缩及束颤。双侧皮质延髓束病变：强哭、强笑、下颌、掌颌反射亢进，“假性球麻痹”。辅助检查•肌电图：神经元性损害（可见巨大电位）静息状态下：纤颤电位、正锐波肌肉活检：有助诊断，无特异性其它：血CPK可增高。诊断与鉴别诊断•诊断：中年后发病，进行性加重，上下神经元损害，无感觉异常，EMG：神经元性损害。•鉴别诊断：–脊髓型颈椎病–延髓脊髓空洞症–多发性硬化–脊髓肿瘤、脑干肿瘤治疗•药物治疗：现有力如太（利鲁唑）50mg,每日两次。•支持疗法：理疗、针灸、运动医学，症状暂时缓解。•症状治疗：肌肉痉挛•预防并发症：•晚期：气管切开，鼻饲饮食，间歇供氧。
