矮小症的诊断与治疗矮小症的诊断与治疗一、矮小症定义一、矮小症定义•身高低于同地区、同性别、同年龄正常儿童的2SD。•身高低于同地区、同性别、同年龄正常儿童的第三百分位数。中国矮小症发病率中国矮小症发病率山东沈阳北京长沙学生数154791603036851103753矮小（％）0.640.450.20.175矮小症分类矮小症分类1、体型正常、生长缓慢性矮小常见疾病有生长激素缺乏症、特纳综合症、慢性疾病引起（如营养不良、先天性心脏病、慢性肾脏疾病、慢性哮喘等）、环境和精神因素引起的矮小等。2、体型不匀称性矮小软骨发育不良、成骨不全、先天性甲状腺功能低下矮小症的病因矮小症的病因•一、甲状腺功能低下：•1、甲状腺素促进新陈代谢，促进蛋白质的合成，促进生长发育。缺乏时表现为身材特别矮小，呈匀称性矮小，智能发育也落后。•2、辅助检查：（1）甲状腺功能检查。（2）骨龄摄片。（3）ECT检查。•3、诊断与治疗二、生长激素缺乏症二、生长激素缺乏症•1、病因：（1）特发性生长激素缺乏症（2）继发性生长激素缺乏症:颅内肿瘤、放射线损伤、外伤、颅内感染。（3）暂时性生长激素缺乏症：22、临床表现、临床表现•特发性生长激素缺乏症：男孩多见，约为女孩的3倍，出生时体重和身高基本正常，多数在1岁后出现生长缓慢，每年身高增长在4厘米以下，智力发育正常，骨骼发育缓慢。部分同时伴有多种垂体前叶激素缺乏•继发性生长激素缺乏症：可发生于任何年龄，得病后生长发育开始减慢，且伴有原发疾病的症状。33、辅助检查、辅助检查•生长激素激发试验•骨龄摄片•头颅CT或MRI检查•IGF-I和IGFBP3检查44、诊断标准、诊断标准•身高符合矮小症的诊断标准•具有生长激素缺乏症的临床表现•骨龄落后2年以上•每年身高增长低于4厘米•生长激素水平少于10ug/L55、治疗、治疗•生长激素替代治疗•其它治疗方法：生长激素治疗的不良反应生长激素治疗的不良反应1对垂体-甲状腺轴功能影响•约30%有亚临床甲低表现血清T4水平降低不伴T3和TSH浓度改变无甲状腺功能低减的临床表现•需及时补充甲状腺激素生长激素治疗的不良反应生长激素治疗的不良反应•2rhGH抗体产生在5-30%，不影响患者身高的增长•3特发性颅内高压可能由于rhGH迅速纠正GHD而造成的脑脊液转移所致出现头痛应予注意•危险因素：GHD合并肥胖，糖尿病，白血病生长激素治疗的不良反应生长激素治疗的不良反应4其它副作用•注射局部出现红斑或红肿，一般2-3天消退，长则2周•个别肝功能损害，停药后恢复•水，钠储留表现•股骨头骨骺滑脱•色素痣增多2倍，但未发现恶变现象•男性乳房发育，多为自限性生长激素治疗的禁忌症生长激素治疗的禁忌症•骨骺已闭合的矮小患者•进展或复发的颅内肿瘤患者•白血病，糖尿病等二、二、LaronLaron侏儒症侏儒症•由于生长激素受体缺陷•血生长激素水平正常或升高•血IGF-I水平下降•临床表现：非常矮小，前囟3～7岁才关闭•有家族史•治疗：需用IGF-I治疗TurnerTurner’’sSyndromesSyndrome•女孩矮小常见原因•临床表现：蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距较宽、凸指甲、无正常青春发育•GH激发试验：9岁以下正常，9岁以上低于正常，IGF-I低治疗治疗生长激素+雌激素联合治疗。可改善最后的身高。1.rhGH：0.15u-0.2u/kg/d，每晚睡前皮下注射。2.雌激素：乙炔雌二醇,在11岁前25ng/kg/d，在12-15岁为50ng/kg/d。3.孕酮：目的是促进月经来潮，用药一年后加用Oxandrolone(OX):剂量0.0625-0.15ng/kg/d。病历病历(1)(1)朱××2005年3月确诊为TurnerSyndrome,染色体核型:46,X,I(Xq)年龄:16岁骨龄:14.5岁父亲身高:176cm体重:32kg身高:148.5cm母亲身高:164cmrhGH剂量:0.2IU/kg.d治疗后3个月身高:151cm治疗后6个月身高:154.5cm治疗后身高共增长6cm目前继续治疗中rhGHrhGH治疗治疗TurnerSyndromeTurnerSyndrome例数平均骨龄治疗前剂量疗程治疗后年龄(岁)(岁)平均GV(IU/kg.d)(月)平均GV10例10.810.43.7(cm/年)0.2244.8(cm/年))治疗后6个月8.2cm12个月6.6cm18个月6.0cm24个月4.8cm性早熟性早熟（（PrecociousPubertPrecociousPubertyy））治疗治疗治疗目的：1.改善患儿成年期的最终身高2.抑制或减缓过早开始...
