(一）1.患儿**，男，2岁1月，进行性面色苍黄、解葡萄酒样尿及发热三天。于2013年5月13日送至我科就诊2.临床表现：三天前进食油炸蚕豆后开始出现面色黄染，尿色深黄，渐渐出现面色苍黄，尿色呈红葡萄酒样，伴频繁呕吐及间歇腹痛和发热，腹痛持续时间不长，程度不剧，发热体温最高39℃，精神渐差。患儿**，男，2岁1月，WT13Kg，T38℃，HR166次/分，R57次/分，BP85/44mmHg.双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；精神极差，重度贫血貌，面色苍黄，口唇苍白，甲床、双眼脸结膜苍白，巩膜黄染，皮肤黄染，全身无皮疹及出血点。完善三大常规、肝功能、肾功能及电解质、交叉合血定血型、网织红细胞计数、凝血功能等检查血常规：白细胞9.83*109/L,血小板295*109/L,血红蛋白22g/L10/23/24结果异常项目实际值正常值总胆红素104umol/L↑3.3~21umol/L直接胆红素7.7umol/L↑0~6.8umol/L间接胆红素96.3umol/L↑0~17umol/L碱性磷酸酶726U/L↑10~500U/L尿酸518umol/L↑95~320umol/L尿素12.7nmol/L↑1.8~6.5nmol/L间接胆红素(UCB)又称非结合胆红素，直接胆红素(CB)又称结合胆红素。1.溶血性黄疸UCB明显增高（红细胞破坏过多）2.胆汁瘀滞性黄疸CB明显升高（胆汁中的胆红素反流入血）3.肝细胞性黄疸，因为同时有摄取、结合、排泄的障碍，因此CB及UCB均可升高尿胆红素1+nmol/L↑酮体2+nmol/L↑尿蛋白3+g/L↑隐血3+cells/u↑白细胞1+cells/u↑管型数量1+/LP↑颜色茶褐色胆红素尿：尿内含有大量结合胆红素（非结合胆红素，为非水溶性，不能从肾小球滤过）蛋白尿：血浆中小分子量蛋白异常增多，经肾小球滤过，超过肾小管重吸收能力酮体：是体内脂肪代谢的中间产物，体内葡萄糖来源减少，于是脂肪分解加速而尿中出现酮体。在婴儿或儿童可因发热，严重呕吐，腹泻，未能进食等出现酮体。网织红细胞计数：0.052↑（0.005~0.025）1.网织红细胞是没有完全成熟的红细胞2.临床意义：直接反应骨髓的造血功能，两者成正比。网织红细胞计数增多，表示骨髓红细胞系增生旺盛，如：溶血性贫血，急性失血性贫血等网织红细胞计数降低，见于再生障碍性贫血。10/23/2410/23/24蚕豆病是食用干、新鲜蚕豆或蚕豆制品后引起的急性溶血性贫血，G-6-PD缺陷是发病的基本内因。但不是患者每年吃蚕豆后一定发病，发病是否与发病程度轻重亦与吃蚕豆量无关，乳母吃蚕豆，婴儿吸吮其乳，亦可发病。（一）定义（一）定义1发病年龄：发生于任何年龄，但9岁以下多见。2发病具有地区性：全球分布广泛，我国呈现“南高北低”的姿态发病率为4%~15%3具有季节性？以4~5月蚕豆花果期多见。（我科今年收治蚕豆病1月2例，3月、5月各1例）4具有家族史？性染色体不完全显性遗传，男性多见，因为基因位点位于X染色体上，男性患者只有一条X染色体，其表现型多显示酶活性显著缺乏。10/23/24正常成熟红细胞的能量来源主要通过糖代谢产生ATP，红细胞糖代谢的主要途径：1,、无氧糖酵解途径2、磷酸戊糖途径。G-6-PD所致的溶血机制尚未完全明了。一般认为G-6-PD是磷酸戊糖途径中必须的脱氢酶。10/23/246-磷酸葡萄糖6-磷酸葡萄糖酸NADPNADPHGSSGGSHGSH是维持红细胞膜完整性,保护血红蛋白酶类、辅酶免遭氧化,故G一6一PD缺乏最后结果使红细胞易于破坏。G-6-PDNADPH为还原性辅酶有的学者证明,在蚕豆中存在植物凝集素,可导致渗血。近年来发现蚕豆含有潜在毒性成分；蚕豆嘧啶和异胺基巴比妥酸，它们具有氧化作用，通过对G-6-PD缺陷者的红细胞膜的一系列氧化和还原作用，使GSH减少而溶血。具有氧化作用的药物如止痛退热药，抗疟药，磺胺药等，新生儿应用水溶性维生素K,樟脑丸等亦可引起溶血。10/23/24一般进食蚕豆或蚕豆制品后数小时至数天发生急性溶血。轻者：不伴有黄疸和血红蛋白尿重者：迅速贫血、伴有黄疸及血红蛋白尿。由于红细胞大量溶解时其分解产物对机体的作用，常出现畏寒、发热、恶心、呕吐、口渴、腹痛、腰痛等。血红蛋白尿常提示溶血严重或溶血仍继续。尿色酱油色、浓茶色或血色。极重者如不及时治疗，常于发病后1~2天内死亡。10/23/24黄染：皮肤黏膜发黄称黄染。因胆道阻塞、肝细胞损害或溶血性疾病致血清内胆红素...
