甲状旁腺功能减退症VIP免费

甲状旁腺功能减退症hypoparathyroidism汇报人：1.甲旁减的概念2.病因病理3.流行病学4.临床表现5.诊断6.治疗目录CONTENTS01甲旁减相关概念甲状旁腺的解剖PTH将骨和骨细胞间骨液中的钙转运至血刺激破骨细胞活动增强，使骨组织溶解，钙与磷大量入血快速效应延缓效应促进远曲小管重吸收钙抑制近曲小管重吸收磷激活1-α羟化酶25-（OH）D31，25-（OH）2D3促进肠道吸收钙磷血钙↑血磷↓甲状旁腺激素的作用甲状旁腺功能减退症简称甲旁减（HP），是指甲状旁腺激素（PTH）分泌过少和（或）效应不足而引起的一组临床综合征定义分类1.继发性甲旁减--PTH生成减少2.特发性甲旁减--PTH生成减少3.低血镁性甲旁减--PTH分泌受到抑制4.新生儿甲旁减--PTH分泌受到抑制5.假性甲旁减--PTH作用障碍6.假-假性甲旁减--PTH作用障碍7.假性特发性甲旁减--PTH结构异常无活性02病因病理病因合成释放与靶器官受体结合最后发生生理效应PTH任何环节障碍甲旁减甲旁减的病因：PTH生成减少、PTH分泌受到抑制、PTH作用障碍继发性甲旁减1.甲状腺或颈部手术误将甲状旁腺切除或损伤2.甲状旁腺手术或颈部放射治疗引起特发性甲旁减3.可能与自身免疫有关：血中可检出甲状旁腺抗体，可伴肾上腺皮质、甲状腺或胃壁细胞抗体，还可伴其他自身免疫性疾病病因低血镁性甲旁减○镁离子为PTH释放所必需，严重低血镁暂时性抑制PTH的分泌，导致PTH明显降低或测不出，低镁血症还可影响PTH对周围组织的作用→可逆的甲旁减。新生儿甲旁减○因母亲患甲旁亢，高钙血症抑制胎儿甲状旁腺功能所致。病因破骨作用减弱，骨吸收降低1，25-（OH）2D3↓肠道钙吸收↓肾小管磷重吸收↑尿磷排出↓肾小管钙重吸收↓尿钙排出↑高血磷低血钙PTH缺乏病理生理白内障手足搐搦惊厥神经肌肉兴奋性↑影响儿童智力体格发育皮肤毛发指甲等外胚层改变基底神经节钙化低血钙高血磷病理生理病理生理03流行病学美国估计HP患病率为37/10万人01.丹麦22/10万人，发病率约为0.8/100万人年02.挪威发病率较低，估计为9.4/10万03.意大利每10万人中有5.3至27人患病04.流行病学04临床表现1肌肉、神经和精神表现：疲乏，四肢及口周麻木；手足搐搦、喉痉挛和哮鸣，支气管痉挛和哮喘；抑郁症、焦虑和人格障碍。3外胚层营养不良：可出现皮肤干燥、浮肿且粗糙、横沟的脆甲症。2眼部表现：可引起白内障、角结膜炎、视乳头水肿和角膜钙化。4胃肠道：长期便秘，发作性腹部绞痛或伴有脂肪泻。临床表现5心血管系统：充血性心力衰竭、胸痛、心律失常，心电图出现心脏传导阻滞、长Q-T间期和ST-T改变。7高钙尿症及肾脏并发症：肾结石、肾钙沉着症，甚至引起慢性肾功能不全。6牙齿异常：在发育早期，可引起牙齿异常，包括牙齿发育不良、牙萌出障碍、牙釉质及牙根形成缺陷、龋齿磨损等。8伴发疾病的临床表现：听觉丧失、肾功能异常、先天性畸形、身材矮小、免疫缺陷、心脏畸形、骨骼畸形等。临床表现典型体征•A：面神经叩击征B：束臂加压试验实验室检查一、PTH生成减少或分泌受抑制血清总钙<2.13mmol/L(8.5mg/dL)——低血钙有症状——血清总钙≤1.88mmol/L，游离钙≤0.95mmol/L.血磷↑或正常血PTH↓或正常血镁↓（一般＜0.5mmol/L）碱性磷酸酶正常二、PTH作用障碍或结构异常血PTH↑CT平扫：颅内钙化及范围。裂隙灯检查：低钙性白内障腹部超声、泌尿系统CT：肾脏钙化、泌尿系统结石双能x线吸收测定法：骨密度影像学检查05诊断与鉴别诊断（1）手足搐搦反复发作史；（2）Chvostek征与Trousseau征阳性；（3）血钙降低（常低于2mmol/L）、血磷增高（常高于2mmol/L）；（4）排除肾功能不全；（5）如血清PTH测定结果明显降低或低于可检测范围，或滴注外源性PTH后尿磷与尿cAMP显著增加，诊断可以确定。诊断依据鉴别诊断1.假性甲状旁腺功能减退症①显性或隐性遗传性疾病②由于PTH受体或受体后缺陷，周围组织（肾、骨）对TH无反应（PTH抵抗）③典型患者伴发育异常、智力障碍、体态矮胖、脸圆、掌骨（跖骨）缩、对称性第4、5掌骨缩短④低钙血症、高血症、甲旁减症状和体征⑤血PTH↑⑥部分患者可表现为：腰椎股骨骨质疏松、纤维性骨炎⑦排除肾功能不全、维生素D假性甲旁减分Ⅰ型和Ⅱ型○静...