先天性甲状腺功能减退症CongenitalHypothyroidism概述先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。分类1、按病变部位分类：原发性：甲状腺本身疾病继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功能减退症。2、按病因分类：散发性：为先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍所致，占该病大多数，少数有家族史。地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品中碘缺乏所致。碘化盐的普及，发病率下降。病理生理（了解）1、甲状腺素的合成2、甲状腺素的释放3、甲状腺素合成和释放的调节4、甲状腺的主要作用甲状腺激素的合成与释放血液甲状腺上皮细胞TSH过氧化氢酶I—I—IO+酪氨酸氧化作用碘化酶碘化单碘酪氨酸+双碘酪氨酸（T1）+（T2）T3T4溶酶体偶合酶水解甲状腺球蛋白TG（TG）TSHT2+T2T3、T4+甲状腺激素的调节促甲状腺激素释放激素（TRH）下丘脑腺垂体甲状腺促甲状腺激素（TSH）T3、T4（+）（+）（—）甲状腺激素的生理功能对代谢的作用对生长发育的影响对器官系统的影响1、对代谢的作用氧化产热加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑蛋白质促进蛋白质合成，增加酶活力糖促进糖原分解、利用脂肪促进脂肪分解、利用水维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血无机盐影响钙、磷的周转率维生素参与维生素代谢，尤其维生素A、B2、对生长发育的影响组织促进组织、细胞生长发育成熟骨骼促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积大脑促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟3、小儿大脑皮层生长成熟过程大脑皮层：孕2月形成孕5月分化胎儿期末－出生8月增生、分化高峰3岁分化完成大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与4、对器官系统的影响循环系统增强心肌收缩力、增加心输出量消化系统促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动性腺促进性腺发育成熟及性征出现1、甲状腺不发育或发育不良2、甲状腺激素合成途径中酶缺陷3、TSH、TRH缺乏4、甲状腺或靶器官反应性低下5、碘缺乏6、母亲因素：孕期甲状腺疾病或服抗甲状腺药病因11、典型症状、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足临床表现主要临床特征智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下特殊面容和体态头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5；腹部膨隆，常有脐疝典型症状(出生半年后出现)——1神经系统症状智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟典型症状(出生半年后出现)——2生理功能低下精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘典型症状(出生半年后出现)——3126cm80cm生长发育障碍7岁6月特殊面容特殊面容1、典型症状22、新生儿期甲低特殊表现、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足临床表现非特异性生理功能低下表现：•三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟•三少:少吃、少哭、少动•五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低新生儿甲低的特殊表现1、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现33、地方性甲状腺功能减退症、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足临床表现1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。2、“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。地方性甲状腺功能减退症1、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症44、、TSHTSH和和TRHTRH分泌不足分泌不足临床表现患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）TSH和TRH分泌不足新...
