专题报告 5 心室肌致密化不全病例专题报告 一、基本概况： 女性，28 岁，汉族。胸闷、气短 14 个月，加重伴腹胀、双下肢肿胀 1 个月。患者于 2016 年 2 月开始出现劳力时胸闷、气短，未经治疗，此后上述症状反复发作。于 2017 年 4 月上述症状加重，休息时也有胸闷、气短症状，逐渐出现夜间阵发性呼吸困难和端坐呼吸。当地医院心电图显示：窦性心律，心率 71 次/分，V2～V6 导联 T 波倒置。心脏彩超提示：主动脉根部内径 32mm、左房内径 44mm、左室舒张末内径61mm、室间隔 10mm、左室后壁 10mm，LVEF32%，二、三尖瓣中度反流。左室整体室壁运动减弱，以左室游离壁的中下部及心尖部明显。于当地医院诊断为扩张型心肌病，给予ACEI、β受体阻滞剂治疗以及强心、利尿、扩血管等治疗后症状缓解出院。入院前1 个月患者自行停药后胸闷、气短症状加重，并出现腹胀、食欲下降、双下肢水肿、尿量减少，服用利尿剂后能缓解。近2 日患者夜间不能平卧，喉间喘鸣，咳嗽、咳白色黏痰。患者自觉症状逐渐加重，随后被家属送至医院内科急诊室。8 年前行“阑尾切除术”。否认高血压、糖尿病、心脏疾病等病史。否认吸烟史和酗酒史。其父亲患有高血压。体格检查：体温36.5℃、心率 120 次/分、呼吸 28 次/分、血压110/70mmHg；颈静脉显露。两肺呼吸音粗，满布干湿啰音。心界左扩，心尖搏动弥散，心音偏低，心律齐，120 次/分，心尖部闻及2/6 级收缩期杂音；腹平软，右肋缘下 2cm 可扪及肝脏下缘，质硬，无压痛，反跳痛。双下肢中度水肿，其余未见明显阳性体征。辅助检查：血常规：白细胞5.37×10^9/L，中性粒细胞0.65，血红蛋白130.0g/L；血生化检查：ALT/AST110/80U/L，BUN3mmol/L，UA442μmol/L，K＋3.71mmol/L，血糖5.2mmol/L；血脂全套：TC3.99mmol/L，HDL-C0.87mmol/L；心肌梗死三项正常；NT-proBNP：1380pg/L。心电图：窦性心动过速，偶发室性期前收缩，心率 120 次/分，ptfV1＜-0.04mms，V2～V6 导联 T 波倒置。 二、诊断及治疗的分析思路： （一）初步诊断：扩张型心肌病，心功能Ⅳ级。 （二）出院诊断：心室肌致密化不全（NVM），心功能Ⅱ级。 1 . 诊断依据及要点： 患者系典型的慢性心力衰竭的临床表现。起初表现为左心功能不全：进行性呼吸困难：包括劳力性呼吸困难，端坐呼吸和夜间阵发性呼吸困难。主要由于急性或慢性肺瘀血和肺活量减低所引起。阵发性夜间呼吸困难是左心衰竭的一种表现，患者常在熟睡中...
