2020 版：脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识(全文)脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)是儿童最常见的神经肌肉病，以脊髓前角 a-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。本共识中 SMA 特指位于 5q13 的运动神经元存活基因 1(SMN1；OMIM600354)致病性变异所导致的 5q-SMA。SMA 发病率约为 1/10000，人群携带率约为 1/50［1］。2019 年中国大陆上市了疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液，也相继发表了 SMA 多学科管理专家共识［2］，标志着SMA 在我国进入了一个全新的精准诊治和管理时期。SMA 的携带者和新生儿筛查在一些国家和地区已常规开展［3,4］，我国一些地区也逐渐开始筛查［5,6］，SMA 预防窗口进一步提前。SMA 的致病基因 SMN1 和修饰基因 SMN2(OMIM601627) 高度同源，SMN1 决定疾病的发生，SMN2 影响疾病的严重程度和进展，使得SMA 的遗传学诊断不同于绝大多数单基因遗传病。规范 SMA 遗传学诊断及应用对于临床诊治、管理、预防和遗传咨询将提供重要帮助。本共识参照国内外近年 SMA 临床诊疗实践和指南共识［2,7,8,9,10］，由具有实践经验的多学科专家研究起草，包括了患者和携带者基因型、基因诊断技术的适用性和局限性，以及基因诊断、产前诊断、植入前遗传学检测和携带者筛查的要点及遗传咨询等内容，并对 SMN2 拷贝数的临床价值提出了一些建议。旨在为医生和实验室人员的临床实践提供指导帮助。临床表现与分型SMA 患者起病年龄差异性大，从出生前至成人期均可发病。主要表现为以四肢近端为主的进行性肌无力和肌萎缩，随着疾病进展何出现呼吸、消化、骨骼等多系统受累。根据起病年龄、运动里程碑及病情进展程度，SMA 分为五型。近年的临床实践趋于将每型 SMA 进一步分为亚型，以便更好地理解自然病程和观察药物疗效（表 1）［11,12,13］。ftp 仲椚件駅越箸鼎向汙唱削蚤铢!FT0VI1M此納:隘制 ED血生曲 f 品主X就审廉 51.R、便 T4Ffl 邯伯&何活对"无叶玳卅 fli：林讦拦 AW 委!f11 討用血.蛀不和需却•确乩抽思呼員；呵&Ist”1.1叭=!irju1 碑■L：.G1 年有港$弑 ITilZISk；L 敬 Ifl 逞潸旧履运*行...
