脊柱裂诊治专家共识2021天津中研附院Dr.HAN背景概念、分型和病理改变脊柱裂（spinalbifida）是最常见的先天性神经管发育缺陷，可导致不同程度脊髓神经功能受损及残疾，致病因素主要有叶酸缺乏或代谢异常、病毒感染、药物、糖尿病、肥胖、遗传或基因变异等。概念全世界新生儿神经管畸形发病率为0.6‰～6‰，每年新发约300000例。全世界活产儿脊柱裂发病率为0.47‰。服用叶酸情况、地区、种族和民族不同，脊柱裂发病率亦有所不同。一项研究显示强制性服用叶酸地区的活产儿脊柱裂发病率为33.86/10万，而自愿服用叶酸地区高达48.35/10万；若包括活产、死胎和终止妊娠，强制性服用叶酸地区的脊柱裂发病率为35.22/10万，自愿服用叶酸地区为52.29/10万。我国神经管畸形发病率平均为3‰，尚无准确的脊柱裂流行病学调查数据。根据局部流行病学调查资料分析，我国脊柱裂发病率可能远高于欧美国家，估计新生儿发病率约为1/1000，累计脊柱裂患者超过400万人；北方高于南方，农村高于城市，女性高于男性（女∶男为1.51∶）。流行病学根据皮肤完整性、是否有神经组织外露、脑脊液漏，脊柱裂可分为开放性和闭合性两类。其中，开放性脊柱裂是指脊柱裂处皮肤缺损，有神经基板外露、脑脊液漏；反之，则为闭合性脊柱裂。在闭合性脊柱裂中，根据有无脊膜或脊髓神经组织通过脊柱裂口膨出至椎管外、形成囊性包块，进一步分为显性脊柱裂（又称为囊性脊柱裂）和隐性脊柱裂。显性脊柱裂中，仅有脊膜、脑脊液膨出（可含有神经根）椎管外者，称为脊膜膨出；有脊髓组织膨出到椎管外者，称为脂肪脊髓脊膜膨出。隐性脊柱裂包括简单型脊髓拴系（终丝型脊髓拴系和系带型脊髓拴系）、脊髓脂肪瘤及脊髓纵裂。本专家共识讨论的脊柱裂均伴有脊髓拴系；仅影像学检查偶然发现脊椎裂口，但无症状、无脊髓拴系等神经受累征象的单纯脊柱裂无需处理，不在本共识讨论范畴。需要指出的是，美国开放性脊柱裂发病率很高，“脊柱裂”几乎指“开放性脊柱裂（脂肪脊髓脊膜膨出）”，而我国临床病例几乎是闭合性脊柱裂，开放性脊柱裂少见，这就造成了国内外对文献中“脊柱裂”理解的差异。本专家共识基于我国国情，文中提及的“脊柱裂”包括了“闭合性脊柱裂”及“开放性脊柱裂”。分型脊柱裂核心病理改变是脊髓拴系，部分患者伴包块和神经发育不良。正常胎儿发育过程中，椎骨发育快于脊髓，圆锥在椎管内位置逐渐升高。脊髓拴系是指神经胚形成初级期发生神经外胚层与皮肤外胚层分离障碍，或在二次神经胚形成期发生紊乱、退行性分化，使得脊髓组织与三胚层中非神经上皮组织成分融合生长（如脊髓脂肪瘤、纤维系带）、脊髓分裂（骨性或纤维性分隔物形成）或终丝增粗短缩，导致脊髓被牵拉卡压固定、不能随脊柱生长上升和活动，进而产生脊髓神经损害综合征。脊髓拴系均存在脊髓纵向牵拉损害，其中脊髓脂肪瘤和脂肪脊髓脊膜膨出还常存在脂肪包块横向压迫脊髓，并可能限制脊髓神经根的生长延伸，进而发生神经发育不良。病理诊断患儿出生时存在异常皮征是患儿家长和医护人员最容易发现的临床表现；对于无异常皮征患儿，多数情况下是出现膀胱直肠症状或下肢症状后就诊，检查发现脊柱裂、脊髓拴系。一般来说，上述症状会随着患儿年龄增大和身高增长越来越明显。绝大多数开放性脊柱裂和少数闭合性脊柱裂患儿，出生后即出现膀胱直肠症状或（和）下肢症状。临床表现①异常皮征：脊柱裂大多位于腰骶椎，少数位于颈椎和胸椎。局部常有异常皮征，包块皮肤隆起（尤其是显性脊柱裂）、凹陷（多见于系带型脊髓拴系、脊膜膨出和脊髓脂肪瘤）、长毛（多见于Ⅰ型脊髓纵裂）、皮肤毛细血管瘤、色素沉着等。疾病后期出现受力部位（足底、臀部）皮肤溃疡。②二便功能障碍：因脊髓拴系大多发生于脊髓圆锥，故最常见症状是二便功能障碍，包括便秘、遗尿、排便排尿困难、尿频尿急尿不尽等。患者大多表现为排便间隔时间延长，即多天排1次大便。轻症患者早期可只表现为便秘或遗尿，严重者出现肛门松弛、失禁。一般在出现二便功能异常一段时间后，有主诉能力者可表达腰疼或腰腿痛。需要注意的是，位于圆锥之上的脊髓纵裂和脊...
