精准医疗与分子病理学山东新泰市人民医院病理科成云舟•全国肿瘤登记中心发布的2015年年报显示，2011年我国新增癌症病例约337万例，比2010年增加28万例——这相当于每分钟有6人被诊断为癌症。然而，令人担忧的是这样的情势似乎仍未到达峰顶，未来可能还会不断增加。•美国约翰-霍普金斯大学Kinmel癌症中心的Bert-Vogelstein等专家在2013年3月份的一篇综述文章中写道：在今年将死于癌症的一百万人里，绝大部分是因为他们的癌症没有在发生、发展的前90%的时间内被发现。因此，我们需要明确一点：癌症是一种慢性病，它只是被突然发现，并非是突然发生的。我们需要尽可能早的发现它，从而提高治愈率。•早发现、早诊断、早治疗是解决肿瘤问题的根本原则。•经验医学----询证医学----精准医学•解剖---形态学诊断----免疫组织化学诊断----分子病理学诊断精准医疗（PrecisionMedicine）是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。奥巴马：要在正确的时间，给正确的人，正确的治疗。而且要次次如此。•2015年，科技部召开了“国家精准医疗战略专家会议”，成立了中国精准医疗战略专家组，共19位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会，并计划在2030年前投入600亿元。如今，精准医疗已被纳入国家“十三五”规划。精准医疗：精准医疗（PrecisionMedicine）的实质包括两方面，即精准诊断和精准治疗。精准诊断主要就是分子病理基因检测诊断。精准治疗主要就是个体化治疗。没有准确的诊断就没有正确的治疗，分子病理基因检测诊断是个体化治疗首要条件，就像精准指导导弹轰炸首先要精准地火控雷达制导一样。什么是肿瘤分子病理学诊断？肿瘤分子病理学诊断就是运用分子病理学理论进行肿瘤基因检测，从而精确寻找到肿瘤的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对疾病和特定肿瘤疾患的精准药物的精准进行个体化精准治疗的目的，从而提高疾病诊治与预防的效益。每一个碱基配对发生错误都是肿瘤发生的根源，找到配对错误的地方并针对性的用药物来修正是治疗肿瘤的根本之道。什么是基因，什么是遗传，什么是突变？世界上没有两片完全相同的叶子，也没有两个完全相同的人，每个人都是独一无二的，因为他的基因是独一无二的！基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性（存在方式）和信息性（根本属性）。人类基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。•当我们的生命形成时，我们的基因就得到的融合，每个细胞都是我们基因的复制品，所以，基因决定了我们的身体细胞的发展方向和模式，在基因传递过程中，如果基因发生改变，我们就失去了正常的发展方向，就发生疾病或者产生了更强的机能。宫颈高级别上皮内病变累及腺体正常细胞有丝分裂癌细胞不规则细胞分裂正常细胞分裂基因信息传递形成了正常细胞，异常细胞分裂基因信息传递形成了癌细胞。为什么要做基因检测呢：1、了解自己的基因结构特点，可以得到自己的人体生命使用说明书。2、帮助找到修正细胞基因改变的药物，可以指导个性化用药。3、可以指导个性化的治疗、保健。4、可以选择健康的生活方式。临床肿瘤患者基因检测意义：1、根据肿瘤基因突变情况找到适合修补或者裁剪突变基因的药物----靶向药物。2、可以进行化疗药物的敏感性进行检测，做到真正的个体化治疗。3、检测组织及血液肿瘤细胞的改变可以早期的发现癌细胞，预防癌症的发生。分子病理学基因检测标本来源•1、组织肿瘤细胞基因检测需要样本：1）人体病变组织的组织细胞标本。一般采取细针（或者粗针）穿刺活检、内窥镜钳取...
